Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) в Ханты-Мансийске
Исследование гена F13 позволяет обнаружить в нём изменения, которые ассоциированы с проблемами с зачатием и вынашиванием ребёнка, а также помогает оценить генетическую предрасположенность к тромбозам: некоторые мутации в гене могут снижать риск развития ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза. На основании результатов теста врач разработает меры профилактики или скорректирует лечение.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- тромбозы в прошлом у пациента или его родственников;
- определение генетической предрасположенности к инфаркту миокарда и тромбоэмболии (некоторые изменения гена F13 снижают риск развития этих состояний);
- привычное невынашивание беременности.
Подробное описание исследования
Фактор коагуляции XIII — фибриназа
Фактор коагуляции XIII (фибриназа) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции). При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.
Фибриназа участвует в образовании фибрина — основного белка, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения. Она активируется в конце каскада реакций и укрепляет новообразованные сгустки, способствуя формированию жёсткой фибриновой сети. Благодаря этому тромбы растворяются очень медленно.
Ген F13A1
Ген F13A1 кодирует субъединицу Субъединица АВещество, которое участвует в формировании белков. А фактора коагуляции XIII.
Наиболее часто в этом гене встречается мутация Val35Leu (устаревшее название Val34Leu). Она ускоряет формирование фибриновой сети, волокна которой при этом становятся более тонкими и менее пористыми. Из-за этого тромб получается более хрупким и нестабильным, кровотечения останавливаются менее эффективно.
Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития состояний и заболеваний, связанных с повышенным тромбообразованием, в частности ишемической болезни сердца, острого инфаркта миокарда и венозного тромбоза.
Однако эти изменения могут влиять на процесс зачатия и нормальное протекание беременности на ранних стадиях. Мутация Val35Leu в гене F13A1 наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности.
Исследование позволяет выявить изменения в гене F13A1 и используется для определения генетической предрасположенности к некоторым сердечно-сосудистым заболеваниям, а также для уточнения причин, вызвавших трудности с зачатием и вынашиванием ребёнка.
Источники
- Kreutz R. P., Bitar A., Owens J., et al. Factor XIII Val34Leu polymorphism and recurrent myocardial infarction in patients with coronary artery disease // J Thromb Thrombolysis. 2014. Vol. 38(3). P. 380–387. doi:10.1007/s11239-014-1059-4
- Kitchens C. S., Kessler C. M., Konkle B. A., et al. Less common congenital disorders of hemostasis // Consultative Hemostasis and Thrombosis. 4th ed. 2019. P. 59–79.
- Ichinose A. Factor XIII is a key molecule at the intersection of coagulation and fibrinolysis as well as inflammation and infection control // Int J Hematol. 2012. Vol. 95(4). P. 362–370. doi:10.1007/s12185-012-1064-3
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования оценивает врач-генетик.