Синдром Жильбера

Распространённость синдрома Жильбера

Французский врач Августин Жильбер первым обратил внимание на необычное состояние у некоторых молодых пациентов. Время от времени у них развивалась желтуха, которая затем самостоятельно проходила. Жильбер описал эту болезнь в 1901 году. Так синдром получил своё название.

Симптомы заболевания проявляются в возрасте от 7 до 30 лет, но чаще всего болезнь диагностируют у подростков — из-за изменения гормонального фона.

Cиндром Жильбера есть примерно у 7% людей. Заболевание выявляют у африканцев чаще, чем у европейцев; у мужчин — чаще, чем у женщин.

Причина развития синдрома Жильбера

При синдроме Жильбера в крови периодически повышается уровень билирубина — жёлтого пигмента, который образуется при распаде «состарившихся» красных кровяных клеток — эритроцитов.

Обмен билирубина

Каждый день синтезируется около 350 мг этого пигмента. В своей исходной форме, которую называют непрямой, билирубин не растворяется в воде, а значит, не может быть выведен из организма с калом или мочой. Непрямой билирубин токсичен: он может проникать в клетки, нарушая их работу, и накапливаться в тканях, окрашивая их в жёлтый цвет.

В норме печень «обезвреживает» непрямой билирубин. Пигмент попадает туда с током крови и под действием ферментов изменяется: связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в прямой билирубин.

В этой форме билирубин способен растворяться в воде. Он поступает в жёлчный пузырь, затем в тонкий кишечник, откуда и выводится с калом. С мочой также выходит небольшое количество билирубина. В итоге в крови его остаётся совсем немного.

Мутация в гене UGT1A1

При синдроме Жильбера концентрация билирубина в крови повышается за счёт его непрямой фракции — развивается гипербилирубинемия.

Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1. Он отвечает за выработку одного из печёночных ферментов — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. У пациентов с синдромом Жильбера этого фермента в клетках печени примерно на 40% меньше, чем бывает обычно. Из-за недостатка фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой, «вредной», фракции пигмента увеличивается, что и придаёт белкам глаз и коже характерную жёлтую «окраску».

Замедление обмена билирубина особенно сильно проявляется на фоне стрессовых факторов: избыточных физических нагрузок, обезвоживания, болезней.

Выявить изменение гена, влияющего на обмен билирубина, поможет специальное лабораторное исследование.

Симптомы синдрома Жильбера

Примерно у одного пациента из трёх синдром Жильбера не проявляется никакими симптомами.

У других может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

Чаще всего синдром Жильбера проявляется желтушностью белков глаз

Причины повышения билирубина у пациентов с синдромом Жильбера:

• избыточная физическая нагрузка,
• обезвоживание,
• голодание,
• менструация,
• острые и хронические заболевания, в том числе вирусные (например, коронавирусная инфекция),
• хирургические вмешательства.

При повышении уровня билирубина у некоторых пациентов могут проявляться и более выраженные симптомы. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Проявления синдрома Жильбера:

• тошнота,
• снижение аппетита,
• боли в животе,
• нарушения стула,
• общее недомогание,
• снижение внимания и повышенная усталость.

Иногда при синдроме Жильбера возникает тошнота, снижение аппетита, боль в животе

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера зачастую выявляют случайно при назначении биохимического анализа крови. Если результат анализа показывает повышение уровня общего и непрямого билирубина, врач может заподозрить синдром Жильбера. Подтвердить диагноз возможно с помощью дополнительных биохимических исследований и генетического исследования крови, выявляющего мутации в гене UGT1A1.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, эпизоды желтухи при синдроме Жильбера кратковременные и проходят самостоятельно. Болезнь не считается опасной для жизни человека и не требует лечения.

Есть источники, которые даже говорят о пользе незначительного повышения билирубина в крови — как и происходит при синдроме Жильбера. Поскольку билирубин — природный антиоксидант, его умеренное (до 170 мкмоль/л) повышение снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, метаболического синдрома и ожирения. Есть данные, что люди с синдромом Жильбера реже страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, например атеросклерозом.

Осложнения при синдроме Жильбера

Некоторые исследования указывают на то, что у пациентов с синдромом Жильбера повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Также из-за особенностей в работе ферментов печени у людей с этим синдромом может развиваться желтуха или другие побочные эффекты при приёме некоторых лекарств, например, статинов — препаратов для снижения уровня холестерина.

Образ жизни и диета при синдроме Жильбера

Какая-то специальная диета при синдроме Жильбера не нужна. Однако голодание и обезвоживание могут спровоцировать развитие неприятных симптомов: тошноты, боли в животе и др. Поэтому пациентам с синдромом Жильбера рекомендуют питаться сбалансированно: рацион должен быть в должной мере калорийным, а приёмы пищи — регулярными. Также важно пить достаточно жидкости.

При синдроме Жильбера важно полноценно питаться

Людям с синдромом Жильбера советуют избегать тяжёлых физических нагрузок и стресса, чтобы не спровоцировать эпизод желтухи.

К какому врачу обращаться при синдроме Жильбера

Пациентам с синдромом Жильбера перед началом приёма лекарств, а также при появлении симптомов заболевания нужно консультироваться с врачом общей практики, терапевтом или гастроэнтерологом-гепатологом.