ПГТ-СП: дополнительный анализ на выявление несбалансированных транслокаций малого размера методом КФ-ПЦР (1 эмбрион) в Иркутске

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• один из родителей — носитель несбалансированной структурной перестройки;
• у пары были две или более неудачные попытки ЭКО, случаи невынашивания беременности;
• результаты стандартного ПГТ-СП вызывают сомнения или требуют дополнительного подтверждения.

Подробное описание исследования

Несбалансированные транслокации

Несбалансированные транслокации — это структурные хромосомные перестройки, которые приводят к изменению количества генетического материала. Генный баланс при этом нарушается — генов становится больше или меньше, чем нужно.

Основные последствия несбалансированных транслокаций — невынашивание беременности (многие эмбрионы с такими генетическими особенностями нежизнеспособны) и врождённые пороки развития, в том числе дефекты нервной трубки, расщелины губы и нёба, умственная отсталость.

Обнаружить у эмбриона несбалансированные транслокации ещё до его переноса в полость матки помогает преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек — ПГТ-СП.

Обычно его проводят методом NGS (Next Generation Sequencing — секвенирование нового поколения). При этом геном эмбриона разбивают на множество мелких фрагментов, которые затем исследуют — определяют, есть ли избыток или недостаток генетического материала.

В отличие от NGS, КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) — более прицельный метод. Он позволяет выявить нарушения на заранее определённых, целевых участках генома, которые были выбраны в ходе основного исследования.

Таким образом, ПГТ методами NGS и КФ-ПЦР дополняют друг друга и позволяют получить наиболее точную информацию о хромосомных нарушениях у эмбриона.

Особенности и преимущества методики

КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) — высокоточное исследование, особенно эффективное для поиска небольших несбалансированных транслокаций.

Основные преимущества КФ-ПЦР — высокая чувствительность к малым перестройкам, точное определение точек разрыва при транслокациях. При этом исследование не заменяет полногеномный скрининг, а служит дополнением к нему.

Что еще назначают с этим исследованием