Подготовительный этап для ПГТ-М и/или ПГТ-СП: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ В СЕМЬЕ в Иркутске

Код на бланке GNP385

На обязательном для выполнения подготовительном этапе определяют метод исследования, разрабатывают индивидуальную тест-систему и алгоритм, который позволит выявить имеющийся в семье патологический генетический вариант. Ключевое условие для этого этапа — подтверждённый диагноз моногенного заболевания или статус носительства конкретного патогенного варианта у супругов.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Подготовительный этап для ПГТ-М и/или ПГТ-СП: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания) ОДНО ЗАБОЛЕВАНИЕ В СЕМЬЕ» в Иркутске. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование назначают в рамках обязательной подготовки к ПГТ-М или ПГТ-СП.

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Сдать анализ
на дому

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Разработка индивидуальной тест-системы (ИТС) — сложный и многоэтапный процесс, который предшествует преимплантационному генетическому тестированию (ПГТ) на моногенные заболевания или хромосомные мутации.

Перед тем как начать подготовительный этап, будущим родителям нужно получить заключение врача-генетика, в котором будет указан диагноз, тип наследования болезни, выявленный патогенный вариант, статус участников (заболевание или носительство мутации), а также результаты лабораторных генетических исследований, в результате которых была выявлена мутация.

На основании полученной информации лаборатория определяет подходящий метод диагностики, подбирает генетические маркеры, сцепленные с целевым патогенным вариантом, разрабатывает и валидирует индивидуальную тест-систему, способную определить статус эмбрионов по конкретной патологии.

Разработанная тест-система будет эффективна только в отношении целевой генетической перестройки и не гарантирует выявление иных хромосомных и генных мутаций.

Заказать анализ

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Подготовку к исследованию определяет врач-генетик, направивший пациента на анализ.

Интерпретация результата

Заключение формируется врачом-генетиком по результатам исследования.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.