Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал) в Калязине
Генетический анализ клеток опухоли позволяет обнаружить мутации, которые отвечают за развитие некоторых видов рака, в том числе толстой кишки и лёгких, а также подобрать эффективную терапию.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Анализ обычно назначают для подбора таргетной (прицельной) терапии при метастатическом раке толстой кишки и немелкоклеточном раке лёгкого.
Подробное описание исследования
Ген KRAS
Ген KRAS, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок под названием K-Ras. В норме он регулирует рост и деление клеток по мере необходимости. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.
Мутации KRAS обнаруживаются при 15–20% случаев рака.
Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене KRAS:
- рак толстой кишки;
- рак лёгких;
- рак поджелудочной железы;
- лейкоз (рак крови).
Чаще всего генетические изменения происходят во 2, 3, 4-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена KRAS.
Для терапии рака, вызванного мутациями в гене KRAS, разработаны препараты таргетной терапии — ингибиторы KRAS. Они действуют прицельно на генетические нарушения и подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.
Источники
- Loree J. M., Wang Y., Syed M. A., et al. Clinical and Functional Characterization of Atypical KRAS/NRAS Mutations in Metastatic Colorectal Cancer // Clin Cancer Res. 2021. Vol. 27(16). P. 4587–4598. doi:10.1158/1078-0432.CCR-21-0180
- Akhave N. S., Biter A. B., Hong D. S. The Next Generation of KRAS Targeting: Reasons for Excitement and Concern // Mol Cancer Ther. 2022. Vol. 21(11). P. 1645–1651. doi:10.1158/1535-7163.MCT-22-0356
Технология выполнения
Биоматериал
Биопс./опер. материал
Метод исследования
ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если мутации во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS обнаружены, лечение опухоли ингибиторами KRAS может быть эффективным.
Если мутаций во 2, 3, 4-м экзоне гена KRAS нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами KRAS.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.