Каменка
Каталог анализов и услуг

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH в Каменка

Код на бланке  GNP025
Скидка 6%
6 930 ₽
6 580 ₽
658 бонусов
6 580 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +520 ₽
Вен. кровь 180 ₽
Выделение ДНК 340 ₽

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена PAH, ассоциированные с развитием фенилкетонурии. Это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа нервной системы. Анализ назначают при подозрении на фенилкетонурию, а также для оценки риска рождения ребёнка с этим заболеванием.

Синонимы и связанные понятия

Phenylketonuria, гиперфенилаланинемия, ГФА, ФКУ

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH» в Каменка. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Состав комплекса Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Состав комплекса

Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.

Подробнее об анализе «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp» →

Исследование направлено на выявление мутации Arg252Gly (Arg252Trp) гена фенилаланингидроксилазы (ФАГ), или Phenylalanine hydroxylase gene (PAH). Анализ позволяет подтвердить наличие фенилкетонурии у ребенка или определить факт носительства дефектного гена у фенотипически здорового человека.

Подробнее об анализе «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)» →

Выявление мутаций гена фенилаланингидроксилазы Arg158Gln (Arg158Pro) позволяет достоверно подтвердить диагноз «фенилкетонурия». Исследование информативно также в качестве пренатального — дородового — метода диагностики при наличии высокого риска развития заболевания. 

Подробнее об анализе «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)» →

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к назначению:

  • подозрение на фенилкетонурию;
  • оценка риска рождения ребёнка с фенилкетонурией в семье.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина.

Причина фенилкетонурии — мутации в гене фенилаланингидроксилазы (PAH). Это ген печёночного фермента, который отвечает за расщепление фенилаланина. Мутации в гене вызывают снижение количества этого фермента и, как следствие, увеличение уровня фенилаланина. Накапливаясь в крови, он повреждает внутренние органы, в первую очередь нервную систему.

При фенилкетонурии развиваются тяжёлые и необратимые последствия: умственная отсталость глубокой степени, а также эпилептические приступы, которые плохо отвечают на стандартную антиконвульсантную терапию.

Симптомы фенилкетонурии

У новорождённых с фенилкетонурией симптомы изначально отсутствуют и развиваются медленно, в течение нескольких месяцев. Это связано с постепенным накоплением в организме фенилаланина.

Характерные симптомы фенилкетонурии у детей:

  • специфический неприятный запах изо рта, от кожи или мочи, который можно сравнить с затхлым «мышиным» запахом;
  • приступы тошноты и рвоты;
  • светочувствительность;
  • неврологические нарушения (судороги, эпилепсия);
  • психические отклонения (задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта);
  • кожные высыпания по типу экземы на любых участках тела.

Для детей с фенилкетонурией характерны голубые глаза, светлая кожа и волосы, потому что фенилаланин не может превращаться в пигмент, который отвечает за цвет волос, кожи и глаз. Часто наблюдается микроцефалия (маленькая голова).

Фенилкетонурия у беременных требует особого внимания, так как влияет на развитие плода. Дети, рождённые от матерей с высоким уровнем фенилаланина, нечасто наследуют заболевание, но повышенный уровень аминокислоты в крови матери во время беременности может вызвать серьёзные осложнения:

  • низкий вес при рождении;
  • задержку развития;
  • аномалии строения головы;
  • пороки сердца.

Чтобы избежать патологий, необходимо соблюдать специальную диету до и во время беременности.

Условия развития фенилкетонурии

Фенилкетонурия относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре — 25%.

В России фенилкетонурией болеет примерно 1 из 7 000 новорождённых.

Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 7 возможных мутаций, которые наиболее распространены:

  • PAH: IVS12+1G>A;
  • PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser);
  • PAH: IVS10-11G>A;
  • PAH: Arg408Trp;
  • PAH: Arg252Gly (Arg252Trp);
  • PAH: Arg158Gln (Arg158Pro);
  • PAH: Pro281Leu (P281L).

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «фенилкетонурия», но и выявить носительство мутации у здоровых пациентов. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные фенилкетонурией.

Источники

  1. Студеникин В. М., Бушуева Т. В., Боровик Т. Э. Фенилкетонурия у детей и её лечение // Лечащий врач, 2011. №5.
  2. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии : клинические рекомендации / Минздрав России.
  3. Van Spronsen F. J., Blau N., Harding C., et al. Phenylketonuria // Nat Rev Dis Primers, 2021. Vol. 7(1). P. 36. doi:10.1038/s41572-021-00267-0
  4. Справочники MSD.
  5. Orphanet.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.035

Что еще назначают с этим исследованием

506 бонусов
5 060 ₽
В корзину
6 дней
Вен. кровь 180 ₽
5 060 ₽
В корзину
506 бонусов
5 060 ₽
В корзину
6 дней
Моча 0 ₽
5 060 ₽
В корзину
77 бонусов
770 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
770 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

В норме мутации не должны быть выявлены.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.