Метаболизм фолатов в Каменка

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• повышенный уровень гомоцистеина;
• дифференциальная диагностика наследственных и приобретённых причин повышенного уровня гомоцистеина;
• тромбоз, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца у пациента молодого возраста или в семейном анамнезе;
• повторные эпизоды венозных тромбоэмболий в анамнезе;
• эпизоды тромбоэмболий во время беременности;
• невынашивание беременности;
• плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика (обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации и раннего развития эмбриона);
• досимптоматическая оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда);
• изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии у новорождённого (при нормальном кариотипе родителей);
• оценка вероятности побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм фолатов (используются в химиотерапии онкологических заболеваний).

Подробное описание исследования

Гомоцистеин и его роль в организме

Гомоцистеин — это аминокислота, которая не поступает в организм извне, а синтезируется в процессе белкового обмена.

Важные процессы, для которых необходим гомоцистеин:

• производство аминокислоты метионина — компонента многих белков;
• образование ДНК и РНК — носителей генетической информации;
• синтез креатинина.

Также гомоцистеин участвует в метаболизме других аминокислот: в зависимости от потребностей организма он либо преобразуется в метионин при участии производных фолиевой кислоты, либо расщепляется до цистеина.

Если обмен гомоцистеина нарушается, его уровень в организме повышается. Такое состояние называют гипергомоцистеинемией. Накопившийся гомоцистеин повреждает внутренние стенки сосудов, и на них легче откладываются холестериновые бляшки (атеросклероз) и сгустки крови (тромбы). Это может привести к закупорке вен с последующим инфарктом или инсультом.

У беременных гипергомоцистеинемия может вызвать тяжёлые осложнения: выкидыш, преэклампсию и эклампсию, венозный тромбоз, тромбоэмболию лёгочной артерии, пороки развития плода.

Генетические причины нарушения фолатного цикла

Процесс превращения гомоцистеина в метионин называется фолатным циклом и происходит при участии ферментов и витаминов группы В, в том числе фолатов — производных витамина B9.

За работу ферментов, задействованных в фолатном цикле, отвечает ряд генов: MTHFR, MTR и MTRR. Если человек унаследовал определённые разновидности этих генов (полиморфизмы), то активность ферментов может быть снижена. При этом уровень гомоцистеина в организме повышается.

Исследование позволяет выявить полиморфизмы генов MTHFR, MTR и MTRR, из-за которых может нарушиться фолатный цикл, что провоцирует гипергомоцистеинемию.

В то же время важно помнить, что нарушение обмена фолатов может быть связано не только с генетическими факторами, но и с пожилым возрастом, сидячим образом жизни, курением, заболеваниями (диабет, хроническая болезнь почек, гипофункция щитовидной железы, псориаз, гипертония), приёмом некоторых лекарств и недостатком витаминов группы B.

Источники

1. Clarke R., Daly L., Robinson K., et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N Engl J Med, 1991. Vol. 324. P. 1149–1155. doi:10.1056/NEJM199104253241701
2. Kluijtmans L. A., van den Heuvel L. P., Boers G. H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet, 1996. Vol. 58(1). P. 35–41. PMCID:PMC1914961

Что еще назначают с этим исследованием