Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь) в Каменске-Шахтинском
Определение мутаций в гене TP53 позволяет выявить наследственную предрасположенность к некоторым видам рака, а также оценить эффективность лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Генетическое исследование мутаций в гене TP53 рекомендовано людям, которые хотят узнать о своих онкологических рисках.
Показания к проведению исследования:
- онкологические заболевания в анамнезе (чаще всего рак молочной железы, реже другие), особенно в возрасте до 50 лет;
- множественные злокачественные опухоли;
- онкологические заболевания у родственников в возрасте до 50 лет;
- несколько форм рака у одного из родных;
- диагностированная патогенная мутация в гене TP53 у кровного родственника.
Кроме того, исследование используют, чтобы оценить вероятную эффективность лечения.
Подробное описание исследования
Ген TP53
Ген TP53 контролирует жизненный цикл клетки, участвует в процессах восстановления повреждённой ДНК и образования сосудов.
В норме ген TP53 провоцирует гибель дефектных клеток или исправляет ошибки в них. Это естественный механизм защиты от заболеваний, особенно онкологических. Однако если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и дефектные клетки перестают отмирать вовремя.
Такие мутации могут быть унаследованы от родителей или возникают спонтанно из-за воздействия неблагоприятных факторов среды вроде ультрафиолетового излучения, радиации или токсичных веществ.
Унаследованная мутация TP53 известна как синдром Ли — Фраумени, редкое генетическое заболевание, при котором увеличивается риск развития злокачественных опухолей молочной железы, костей, мягких тканей, крови.
Однако чаще встречаются приобретённые мутации. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с онкологическими заболеваниями.
Виды рака, связанные с мутациями в гене TP53:
- рак молочной железы,
- рак лёгких,
- рак головного мозга,
- рак костей,
- лейкоз (рак крови).
Чаще всего генетические изменения происходят в 5, 6, 7, 8-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена TP53.
Пациентам с выявленными патологиями в гене TP53 врачи чаще всего рекомендуют постоянное наблюдение у онколога и клиническое обследование по индивидуальной программе скрининга в соответствии с найденной мутацией. При обнаружении определённых мутаций врачи также могут подобрать эффективные методики лечения с учётом генетических факторов или предупредить появление рака.
Особенности и преимущества методики
Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона (участка) гена или фрагмента экзона.
Источники
- Козлова В. М., Валиев Т. Т., Казубская Т. П. и др. Клинические случаи синдрома Ли — Фраумени в детской онкологической практике // Онкопедиатрия. 2016. № 3(3). С. 207–213. doi:10.15690/onco.v313.1599
- Nabhan C., Rosen S. T. Chronic lymphocytic leukemia: a clinical review // JAMA. 2014. Vol. 312(21). P. 2265–2276. doi:10.1001/jama.2014.14553
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Автоматическое секвенирование по Сэнгеру
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.048
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенная мутация не обнаружена.