Касумкент
8 (800) 550-13-13
Касумкент
Каталог анализов и услуг

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона) в Касумкенте

Код на бланке  20.190.
1 755 бонусов
17 550 ₽
В корзину
10 дней
Амниот. жидкость, ворсины хориона 0 ₽

Исследование генома плода, которое позволяет выявить хромосомные мутации и диагностировать редкие генетические заболевания и врождённые дефекты. Анализ используется в диагностике хромосомных болезней (синдромы Дауна, Эдвардса, Ди Джорджи и др.).

Синонимы и связанные понятия

Chromosome analysis of the miscarriage tissue, Chromosome karyotype, Chromosome studies, Cytogenetic analysis, Cytogenetics, Karyotype, Karyotyping, Молекулярное кариотипирование, молекулярно-цитогенетическое исследование, сравнительная геномная гибридизация на чипах

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона)» в Касумкенте. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

  • высокий риск хромосомных отклонений по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра;
  • высокий риск хромосомных нарушений (трисомии или микроделеционного синдрома) по результатам неинвазивного пренатального ДНК-теста;
  • маркеры хромосомной патологии, выявленные по УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства (шейная складка), гипоплазия носовой кости, пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
  • подтверждённое носительство хромосомных отклонений у родителей.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Хромосомы и хромосомные болезни

Хромосомы — клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. Они отвечают за наследуемые физические характеристики (рост, размер ноги, цвет волос и глаз), а также за умственное и психическое развитие, функционирование основных систем организма.

Генетический материал распределён по хромосомам в строго определённом порядке, последовательность сохраняется одинаковой для всех людей.

Полный хромосомный набор называют кариотипом. В норме кариотип человека содержит 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. 22 из них — аутосомы — есть как у мужчин, так и у женщин, оставшаяся пара — это так называемые половые хромосомы, или гоносомы (Х и Y).

Нормальный мужской кариотип — 46,XY; нормальный женский — 46,XX.

В норме в каждой клетке содержится полный хромосомный набор, исключение составляют половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки), которые содержат лишь половину набора, то есть 23 хромосомы. Во время оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток формируется новый хромосомный набор, который и передаётся будущему ребёнку.

Иногда процесс образования половых клеток нарушается, из-за чего изменяется число хромосом или их структура, развиваются хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии могут спонтанно возникнуть в момент зачатия или передаться от родителей — носителей таких дефектов. При этом на здоровье родителей это, как правило, никак не отражается. У детей же, получивших «дефектный» хромосомный набор, развиваются хромосомные болезни, которые проявляются пороками развития, умственной отсталостью, аутизмом, задержкой психоречевого и психомоторного развития.

Тяжёлые хромосомные дефекты приводят к самопроизвольному прерыванию беременности или внутриутробной гибели плода.

Исследование хромосомных отклонений методом ХМА

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом.

Наиболее распространённые хромосомные нарушения:

  • делеция и микроделеция — исчезновение участков хромосом;
  • дупликация и микродупликация — появление дополнительных копий генетического материала;
  • транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую;
  • инверсия — изменение последовательности генетического материала;
  • анеуплоидия — исчезновение или появление дополнительных хромосом;
  • триплоидия — появление дополнительного набора хромосом.

Кроме того, методом ХМА можно обнаружить и другие хромосомные аномалии, например, полиплоидии, несбалансированные транслокации, потерю участков гетерозиготности или однородительские дисомии.

Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21).

С помощью ХМА их можно диагностировать уже во время беременности путём исследования ворсин хориона или амниотической жидкости. Анализ назначают по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра, аномального УЗИ плода или в случае подтверждённого носительства некоторых хромосомных отклонений у родителей.

Особенности и преимущества методики

ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование. С его помощью можно выявить делеции и дупликации размером от 800 килобаз, участки потери гетерозиготности — от 5 мегабаз.

Метод хромосомного микроматричного анализа не выявляет:

  • сбалансированные изменения (такие как реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, инверсии);
  • мозаицизм менее 25%;
  • точечные мутации;
  • экспансию тринуклеотидных повторов;
  • микроделеции и микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.

Для выявления таких изменений рекомендуется ХМА высокого разрешения.

Технология выполнения

Биоматериал

Амниот. жидкость, ворсины хориона

Метод исследования

ДНК - гибридизация на чипах.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Исследование проводят с использованием биоматериала, полученного врачом в стационаре.

Биоматериал для исследования:

  • амниотическая жидкость (не менее 10 мл биоматериала в стерильной пробирке),
  • ворсины хориона (10—20 мг биоматериала в стерильной пробирке с 0,9%-м раствором NaCl).

Биоматериал следует хранить в холодильнике при температуре 2–8 °С с момента взятия и до обращения в отделение Лаборатории Гемотест.

Для сдачи биоматериала на анализ следует предоставить в лабораторное отделение направление или выписку (заключение) от врача.

Интерпретация результата

Результаты исследования должен интерпретировать только врач. Самодиагностика недопустима.

Референсные значения

Диапазон значений индивидуален.