Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6 в Кемле
Исследование генов, мутации в которых наиболее часто приводят к частичной или полной потере слуха. Помогает оценить риск развития тугоухости, а также вероятность рождения ребёнка с наследственной глухотой.
Синонимы и связанные понятия
Hereditary hearing loss, Wolfram syndrome, синдром Вольфрама 1, Х-сцепленная нейросенсорная тугоухость
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- подозрение на врождённые нарушения слуха (шум в ушах, снижение слуха, головокружения, изменение восприятия речи);
- определение причин нейросенсорной тугоухости.
Подробное описание исследования
Нейросенсорная тугоухость
Нейросенсорная тугоухость (несиндромальная потеря слуха, изолированная глухота) — это форма потери слуха, возникающая из-за наследования изменённых генов.
Степень глухоты варьирует от лёгкой, когда человек не слышит шёпот, до тяжёлой — человек не слышит даже громкие звуки. Причём поражаться могут как одно, так и оба уха. В большинстве случаев глухота появляется сразу после рождения, редко — в подростковом или взрослом возрасте.
Среди наследственных форм тугоухости 75% относятся к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования: болезнь развивается, если оба родителя передают ребёнку патологическую мутацию в гене. При этом в 60% случаев сами родители здоровы, так как являются лишь носителями мутации, и в семье нет родственников с нарушением слуха. Поэтому заболевание ребёнка выглядит как приобретённая тугоухость.
Диагностика нейросенсорной тугоухости
Известно более 100 генов, ответственных за врождённую потерю слуха. Большинство случаев заболевания вызваны мутациями в генах, которые регулируют развитие и функционирование уха: GJB2, SLC26A4, LOXHD1, TMPRSS3, MYO6, OTOGL.
Мутации в гене GJB2 приводят к нарушению выработки белка коннексина 26. Из-за этого обмен веществ в клетках внутреннего уха нарушается и они не могут функционировать как следует. Это самое частое наследственное заболевание. Его выявляют у одного из тысячи новорождённых.
Ген SLC26A4 несёт информацию о белке, который называется пендрин. Он играет решающую роль в поддержании кислотно-щелочного баланса и ионного состава эндолимфы ЭндолимфаЖидкость, которая заполняет полости органов слуха и вестибулярного аппарата, участвует в проведении звука. во внутреннем ухе. При мутации в гене SLC26A4 активность пендрина уменьшается или пропадает, вызывая тугоухость. Заболевание этой формы встречается у 1–9 из 100 тыс. человек и может составлять до 7,5% случаев врождённых нарушений слуха.
Ген LOXHD1 кодирует белок, который необходим для функционирования волосковых клеток внутреннего уха (рецепторов слуховой системы и вестибулярного аппарата). Заболевание, вызванное мутацией этого гена, развивается в любом возрасте, проявляется нарушением слуха различной степени тяжести и прогрессирует, приводя к глухоте.
Ген TMPRSS3 производит фермент, который играет роль в развитии внутреннего уха и поддержании его работы. Мутация гена вызывает врождённую и детскую глухоту.
Ген MYO6 кодирует миозин — белок, помогающий развивать и поддерживать волосковые чувствительные клетки (рецепторы слуховой системы), которые изгибаются в ответ на звуковые волны. Ген OTOGL отвечает за нормальное функционирование внутреннего уха. Мутации этих генов вызывают аутосомно-рецессивную глухоту.
Современные методы генетической диагностики позволяют выявить 17 самых распространённых мутаций в этих генах. Исследование помогает понять, есть ли риск, что разовьётся наследственная нейросенсорная тугоухость, и какова вероятность, что она передастся потомству.
Для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями используют инструментальные методы: аудиометрию, электрокохлеографию, вестибулометрические тесты, МРТ и УЗИ.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.