Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) в Кирово-Чепецк
Генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию в гене F2, которая отвечает за нарушение свёртываемости крови и склонность к образованию тромбов. Анализ назначается при поиске причин тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, привычного невынашивания беременности и бесплодия.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- развитие тромбозов без видимых причин;
- склонность к тромбозам у родственников;
- инфаркт миокарда или инсульт в молодом возрасте;
- патологическое течение беременности;
- комплексное обследование при бесплодии и привычном невынашивании беременности;
- подготовка к операции, беременности, приёму оральных контрацептивов, гормонозаместительной терапии.
Подробное описание исследования
Фактор коагуляции II
Фактор коагуляции II (протромбин) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).
При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.
Протромбин вырабатывается главным образом клетками печени. Белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме, а когда происходит повреждение кровеносных сосудов, протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин — основной белок, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения.
Мутация Thr165Met (T165M)
За синтез протромбина отвечает ген F2. Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.
Генетическое исследование позволяет выявить такую мутацию и определить причины внезапно развившихся или повторяющихся тромбозов, инфаркта миокарда или инсульта в молодом возрасте, привычного невынашивания беременности, а также оценить риск осложнений при её наступлении.
Источники
- Miyawaki Y., Suzuki A., Fujita J., et al. Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance // N Engl J Med. 2012. Vol. 366. P. 2390–2396. doi:10.1056/NEJMoa1201994
- Sun G., Jia Y., Meng J., et al. A genetic risk factor for thrombophilia in a Han Chinese family // Mol Med Rep. 2017. Vol. 4. P. 1668–1672. doi:10.3892/mmr.2017.6217
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования оценивает врач-генетик.