Нарушения работы репродуктивной системы в Кирс

Первичная яичниковая недостаточность (ПЯН) — состояние, которое характеризуется преждевременным истощением запаса яйцеклеток в яичниках. Одной из причин ПЯН может быть предэкспансия в гене FMR1 — увеличение числа повторяющихся участков. Исследование позволяет установить точную причину ПЯН и отличить болезнь от других заболеваний с похожими симптомами. Кроме того, с помощью анализа можно оценить риск развития других заболеваний, связанных с мутацией в гене FMR1, а также — при планировании беременности — риск передачи мутации следующим поколениям.

Андрогеновый рецептор — это белок, который отвечает за восприятие мужских половых гормонов в организме. Его чувствительность зависит от количества повторяющихся участков (CAG-повторов) в гене, который кодирует этот белок. Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты.