Диагностика MODY2 диабета (секвенирование) в Кирс

Зачем сдавать этот анализ?

Дифференциальная диагностика состояний, сопровождающихся повышением уровня глюкозы.

Подробное описание исследования

Поджелудочная железа вырабатывает не только пищеварительные ферменты, она содержит бета-клетки, которые также называют островковыми клетками, потому что они образуют характерные скопления — островки Лангерганса. Эти клетки продуцируют гормон — инсулин, служащий для транспорта глюкозы в ткани. Регуляция выработки инсулина зависит он нескольких факторов, в числе которых концентрация глюкозы в крови. Бета-клетки чувствительны к её повышению и в норме вырабатывают адекватное количество инсулина для утилизации глюкозы тканями. 

Описанный процесс нарушается при MODY2 сахарном диабете, обусловленном мутацией в одноименном гене. Мутациями называют наследственные трансформации генетического материала. Они происходят редко, бывают случайными и ненаправленными на ту или иную модификацию организма. Абсолютное большинство мутаций у человека приводят к различным нарушениям нормального развития, часть из которых является смертельными.

При MODY2 сахарном диабете происходит выработка инсулина, однако она недостаточна для нормального функционирования организма. Основными клиническими проявлениями заболевания могут быть следующие:

1. Умеренное увеличение уровня глюкозы в крови натощак (около 5.5-8 ммоль/л);
2. Болезнь в большинстве случаев не прогрессирует много лет (десять и больше); 
3. Пациента могут не беспокоить никакие симптомы; 
4. Диагноз MODY2 может быть установлен пациенту любого возраста и пола;
5. Как правило, заболевание обнаруживается не только у пациента, но и у его кровных родственников в нескольких поколениях;
6. Очень редко болезнь вызывает микро- и макрососудистые осложнения.

Очень важно дифференцировать MODY2 с другими видами сахарного диабета и особенно с самым часто встречающимся из них — сахарным диабетом 2-го типа (СД2). Обычно СД2 развивается постепенно у взрослых людей с избыточной массой тела, сопутствующими заболеваниями (например, дислипидемией или артериальной гипертензией), он лечится сахароснижающими препаратами, диетой, коррекцией образа жизни, а инъекции инсулина назначаются только в отсутствие эффекта от указанной терапии.  

В современных лабораториях исследование, направленное на выявления MODY2, проводится на секвенаторах нового поколения, благодаря которому врачу легче поставить точный диагноз и определить дальнейшее ведение пациента. 

Источники

1. Бочков, Н.П., Пузырев, В.П., Смирнихина, С.А. Клиническая генетика : учебник — 4-е изд., доп. и перераб., 2011. — 592 с.
2. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков, 2013. — 27 с.
3. Сахарный диабет 1 типа у взрослых. Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов, 2019. — 167 с.
4. Гайтон, А.К., Холл, Дж.Э. Медицинская физиология / под ред. В.И. Кобрина. — М.: Логосфера, 2008. — 1296 с.

Дополнительные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения
Наличие или отсутствие мутации.

Что еще назначают с этим исследованием