Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал) в Климовске
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
- Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
- Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
- Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
- Женщинам, переболевшим раком яичников.
Подробное описание исследования
Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев.
Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.
Еще в начале 90-х годов BRCA1 был идентифицирован как ген предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в гене BRCA1 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.
BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов - HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
В России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых - 5382insC. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.
У женщин – носительниц мутаций в гене BRCA1 риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%.
Технология выполнения
Биоматериал
ДНК (ткань), Биопс./опер. материал
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.30.010
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.