Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 59 мутаций в генах TSC1, TSC2 в Кондрово

Подробное описание исследования

Туберозный склероз — наследственное заболевание, которое проявляется множественными доброкачественными опухолями (гамартомами) в головном мозге, глазах, коже, сердце, почках, печени, лёгких, желудочно-кишечном тракте.

Гамартомы постепенно увеличиваются в размерах, нарушая работу организма. Так, гамартомы в головном мозге могут быть причиной умственной отсталости, эпилепсии и аутизма. Кроме того, гамартомы способны становиться злокачественными.

Заболевание, как правило, диагностируется у новорождённых и детей в возрасте до 5 лет.

Симптомы туберозного склероза

Симптомы со стороны кожи:

• гипопигментные (белые, обесцвеченные) пятна на туловище и ягодицах;
• узелки на лице — розовые или красные, с гладкой, блестящей поверхностью;
• «шагреневая кожа» (желтоватая кожа с поверхностью, похожей на цедру апельсина);
• фиброзные бляшки — плотные шершавые новообразования;
• околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтей;
• белые пряди волос, ресниц и бровей.

Симптомы со стороны нервной системы:

• приступы эпилепсии;
• задержка психического развития;
• нарушения поведения (агрессивность, аутизм, синдром дефицита внимания).

Симптомы со стороны органов зрения:

• нарушение зрения.

Симптомы со стороны внутренних органов:

• доброкачественные опухоли (рабдомиомы) сердца;
• кисты в лёгких, почках;
• гамартомы печени;
• ректальные полипы.

Туберозный склероз вызывают мутации в генах TSC1 и TSC2. Эти гены отвечают за кодирование туберина и гамартина — белков, которые подавляют опухолевый рост. Из-за аномалий в генах клетки начинают бесконтрольно расти и делиться, что приводит к образованию множественных опухолей.

• TSC1 (rs886041538, rs794727320, rs886042012, rs886041977, rs886041959, rs886041638, rs886041524, rs886041456, rs886039735, rs886039662, rs796053471, rs796053470, rs796053466, rs796053465, rs796053464, rs118203388, rs1057518217, rs1057517842);
• TSC2 (rs886041919, rs878854118, rs878854105, rs878854082, rs878854075, rs863225040, rs794727573, rs45517115, rs886042032, rs886041940, rs886041922, rs886041905, rs886041864, rs886041789, rs886041772, rs886041758, rs886041643, rs886041573, rs886041563, rs886039736, rs886039680, rs876658878, rs796053520, rs796053518, rs796053517, rs796053516, rs796053515, rs796053509, rs796053507, rs796053506, rs796053504, rs796053503, rs796053496, rs773920155, rs764225717, rs368710573, rs1057518535, rs1057518508, rs1057518448, rs1057518230, rs1057518201).

Что еще назначают с этим исследованием