Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) в Кондрово
Ген SERPINE1 кодирует белок, который играет важную роль в системе свёртывания крови, регулируя процесс образования и растворения тромбов. Генетическое исследование позволяет обнаружить те варианты гена, которые ассоциированы с предрасположенностью к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболии лёгочной артерии, атеросклерозу, патологиям беременности. С помощью результатов анализа врач может подобрать эффективную тактику лечения, а также разработать меры профилактики этих заболеваний.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;
- Подготовка к операции;
- Подготовка к беременности;
- Подготовка к приему оральных контрацептивов;
- Подготовка к гормонозаместительной терапии.
- Выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда ишемической болезни сердца;
- При патологии беременности (преэклампсия, ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, HELLP-синдром);
- Атеросклероз;
- Увеличение массы тела и ожирение;
- Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции.
Подробное описание исследования
Название гена: PAI1 (SERPINE1) (Ингибитор активатора плазминогена, тип 1) / serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1) Исследуемый полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков. Ингибитор-1 активатора плазминогена также является маркером воспаления. PAI −1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно—плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно—плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI—1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно—плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI—1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода. Характерные проявления мутации:
- различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
- тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт
- онкологические заболевания (риск развития рака предстательной железы)
Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом.
Мутация встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.006
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.