Диагностика фронтотемпоральной деменции (экспансия в гене С9orf72) в Коркмаскале

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

• выяснение природы деменции;
• подозрение на спорадические наследственные и семейные формы бокового амиотрофического склероза (БАС) — неизлечимого заболевания, которое может привести к параличу, а затем и к остановке дыхания;
• оценка риска развития фронтотемпоральной деменции;
• планирование беременности (если будущие родители — носители патогенного варианта гена C9ORF72);
• дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, которые сопровождаются когнитивными нарушениями и мышечной атрофией.

Подробное описание исследования

Что такое фронтотемпоральная деменция

Фронтотемпоральная деменция (ФТД, болезнь Пика, лобно-височная деменция) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно атрофируются лобная и височная доли головного мозга, ответственные за способность говорить и воспринимать речь, организовывать свои действия, распознавать лица людей.

При лобно-височной деменции страдают память и интеллект, человек становится слишком инертным, а временами, наоборот, избыточно весёлым и активным. Ему трудно заставить себя выполнять профессиональные и семейные обязанности.

Со временем утрачивается потребность в общении: все диалоги сводятся к простым односложным ответам со стороны пациента. Исчезает чувство юмора, появляется равнодушие или, наоборот, беспричинные вспышки гнева.

Из-за поражения лобных долей, отвечающих за критику и поведение, человек становится несдержанным в поступках, высказываниях, сексуальном поведении, грубым, нетактичным (вплоть до нарушения общественных приличий и асоциального поведения), дурашливым.

Могут изменяться пищевые привычки: появляется тяга к нездоровой пище, развивается булимия, человек начинает злоупотреблять спиртными напитками. При этом сами пациенты не осознают своего поведенческого дефекта.

Из-за нарушения функции височных долей человеку становится трудно воспринимать речь, несмотря на сохранность слуха.

По статистике, фронтотемпоральная деменция обнаруживается примерно у 50% людей, страдающих БАС — боковым амиотрофическим склерозом Боковой амиотрофический склерозНеизлечимое заболевание двигательных нейронов головного и спинного мозга, которое приводит к параличу рук, ног и туловища, нарушению глотания и в конечном итоге к остановке дыхания.. В то же время симптомы БАС обнаруживаются у 15% людей с фронтотемпоральной деменцией.

Ген С9orf72

Ген C9orf72 отвечает за работу белка, который содержится в нервных клетках (нейронах) головного и спинного мозга. Этот белок нужен для правильной передачи и приёма сигналов между нейронами.

Если в гене C9orf72 происходят мутации (в частности, многократно повторяются отдельные участки ДНК, чего быть не должно), то работа белка нарушается. В результате у человека развивается БАС или фронтотемпоральная деменция или обе патологии сочетаются.

Источники

1. Алексеева Т. М., Стучевская Т. Р., Демешонок В. С. Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы) // Нервно-мышечные болезни. 2018. № 8(4). С. 12–18. doi:10.17650/2222-8721-2018-8-4-12-18
2. Горбач A. Н., Скворцов В. В., Скворцова Е. М. и др. Диагностика и лечение бокового амиотрофического склероза. Современная терапия в психиатрии и неврологии. 2019. № 1. С. 26–31.
3. Бакулин И. С., Закройщикова И. В., Супонева Н. А. и др. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации // Нервно-мышечные болезни. 2017. № 7(3). С. 10–20. doi:10.17650/2222-8721-2017-7-3-10-20
4. Демешонок В. С., Алексеева Т. М., Назаров В. Д. и др. Исследование мутаций в генах С9ORF72 и ATXN2 при боковом амиотрофическом склерозе. Клинико-генетические сопоставления // Современные проблемы науки и образования. 2019. № 6. С. 107.

Что еще назначают с этим исследованием