Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите в Ковылкино
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики неалкогольного стеатогепатита. Исследование позволяет выявить мутации в гене PNPLA3, характерные для данной патологии.
Синонимы и связанные понятия
Detection of PNPLA3 mutations for liver diseases
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на неалкогольный стеатогепатит (НАСГ);
- Подтвержденный диагноз неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП).
Подробное описание исследования
Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП), или жировой гепатоз, — наследственное хроническое заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма жиров в печени и других органах. У пациентов с данным заболеванием увеличен риск развития печёночной недостаточности, цирроза печени и злокачественных новообразований.
Патология ассоциирована с множеством генетических, метаболических и экологических факторов. А также тесно связана с резистентностью (устойчивостью) к инсулину, метаболическим синдромом, сахарным диабетом и другими заболеваниями.
Болезнь включает жировую инфильтрацию (стеатоз печени) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ), или стеатонекроз. Как правило, заболевание протекает доброкачественно, но при переходе в стеатонекроз — очаговые омертвения жировой ткани — увеличивается риск развития осложнений заболевания: печеночная недостаточность, цирроз и др. Стеатонекроз — менее распространенный, но более тяжелый вариант болезни. Диагностируется, как правило, у больных 40-60 лет.
Больные с неалкогольной жировой болезнью печени имеют более высокий риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы, чем пациенты без патологии, вне зависимости от лишнего веса и традиционных факторов риска данных заболеваний.
Как правило, симптомы у большинства больных длительное время отсутствуют. Но некоторые пациенты отмечают слабость, общее недомогание и дискомфорт в верхней части живота.
Мутация в гене PNPLA3 увеличивает риск перехода болезни в более тяжелую форму — стеатонекроз (НАСГ).
Ген PNPLA3 локализован на хромосоме 22 (22q13). Ген PNPLA3 кодирует белок, участвующий в метаболизме триглицеридов в гепатоцитах и мембранах адипоцитов (клеток жировой ткани).
Мутация PNPLA3/148M связана с нуклеотидной заменой С (цитозина) на G (гуанин), что ведет за собой замену I (изолейцин) на M (метионин) в положении 148. В результате формируется воспаление в печеночной ткани, которое провоцирует цирроз печени и далее может трансформироваться в гепатоцеллюлярную карциному, независимо от внешних факторов: ожирения, употребления алкоголя.
Генетические мутации в гене PNPLA3 на сегодняшний день — независимый генетический фактор развития и прогрессирования неалкогольной жировой болезни печени и неалкогольного стеатогепатита (НАСГ).
Диагноз подтверждается с помощью инструментальных методов — УЗИ и МРТ, — серологических тестов, исключающих вирусное поражение печени, по результатам биопсии печени, а также с помощью молекулярно-генетического исследования.
Весомым доказательством, исключающим патологию (НАСГ), является отсутствие факта хронического злоупотребления алкоголем при выраженном поражении печени.
Также при НАСГ в сыворотке крови не обнаруживаются антитела к вирусам гепатита В и С, а в ходе гистологического исследования обнаруживают повреждения, сходные с т.н. алкогольным поражением печени.
Генодиагностика проводится для пациента с характерной клинической симптоматикой. Генетическое исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз, потому как клинические симптомы неспецифичны и могут отмечаться при других заболеваниях печени.
Источники
- Райхельсон, К.Л., Ковязина, В.П., Сидоренко, Д.В. и др. Влияние полиморфизма гена PNPLA3 на течение неалкогольной жировой болезни печени. РМЖ, 2019. — №12. — С.85-88.
- Кролевец, Т.С., Ливзан, М.А., Ахмедов, В.А. и др. Исследование полиморфизма гена PNPLA3 у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и различной стадией фиброза. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2018. — №1(159). — С.24-32.
- Pingitore, P., Romeo, S. The role of PNPLA3 in health and disease. – Biochimica et biophysica acta. Molecular and cell biology of lipids, 2019. — Vol. 1864(6). — P. 900-906.
Дополнительные замечания
Определяют наличие или отсутствие генетической мутации.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена PNPLA3.