Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Красногорске
Синонимы и связанные понятия
Hepatolenticular degeneration, Wilson disease, БВК, болезнь Вестфаля — Вильсона, Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатолентикулярная дегенераци, гепатоцеребральная дистрофия
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к проведению исследования:
- подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
- определение причин токсического поражения внутренних органов.
Подробное описание исследования
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.
Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.
Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.
Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:
- цирроз печени;
- хронический гепатит;
- нарушение свёртываемости крови;
- неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
- нарушения сердечного ритма;
- кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).
Ген ATP7B
Ген ATP7B регулирует работу белка АТР7, который связывает и выводит из организма излишки меди.
Мутация в гене ATP7B «отключает» белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге, постепенно разрушая их.
Болезнь Вильсона — Коновалова передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Коновалова в такой паре составляет 25%.
Источники
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей : клинические рекомендации. 2016.
- Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова у двух сестёр: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия // Клиническая медицина, 2016. №2. С. 70–73.
- Guttmann S., Nadzemova O., Grunewald I., et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells // PLoS One, 2020. Vol. 15(3). P. e0230025. doi:10.1371/journal.pone.0230025
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.019.011
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.