Полное секвенирование экзома (платформа Illumina), индивидуальный скрининг в Кременках
Полное секвенирование экзома — метод исследования, который позволяет выявить более 85% всех мутаций генов, вызывающих генетические заболевания. Анализ применяется в рамках диагностики редких заболеваний, когда другие методы оказались неэффективными, а также при поиске точных причин болезней, обладающих сходными признаками. Кроме того, исследование проводят парам на этапе планирования беременности, чтобы оценить риск развития наследственного заболевания у будущих детей. Исследование проводится на платформе Illumina, которая обладает рядом преимуществ: позволяет обнаружить даже редкие генетические варианты, характеризуется высокой точностью, минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов, упрощает процесс интерпретации результатов.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.