Кукмор
Каталог анализов и услуг

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) в Кукморе

Код на бланке  GN0241
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +510 ₽
Вен. кровь 170 ₽
Выделение ДНК 340 ₽

Лабораторное исследование на наличие генетической мутации метионинсинтазы редуктазы (MTRR) в участке А66G. Используется для определения генетической предрасположенности к некоторым патологиям репродуктивной системы, а также атеросклерозу, тромбоэмболии и ряду аномалий плода.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)» в Кукморе. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  • скрининг в I триместре беременности
  • атеросклероз
  • тромбоэмболия
  • невынашивание беременности
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Сложности с вынашиванием ребенка, бесплодие и другие проблемы репродуктивного здоровья — одни из наиболее обсуждаемых тем в современной медицине.

Причиной подобных проблем могут быть как патологии самой репродуктивной системы, так и эндокринной системы. Также важную роль играют инфекционно-воспалительные заболевания органов репродуктивной системы, нарушение гормонального гомеостаза, а также аномалии развития половых органов.

Менее распространены, но от этого не менее значимы — патологии системы гомеостаза, например, нарушение функционирования фолатного цикла из-за генетических мутаций.

Фолатный цикл — это сложный процесс, проходящий несколько последовательных этапов. Важную роль в этом процессе играет фолиевая кислота.

Основной этап фолатного цикла - синтез метионина из гомоцистеина. Этот этап проходит при участии трех ферментов: MTRR (метионинсинтазы редуктазы), MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы) и MTR (метионинсинтазы).

Мутации, затрагивающие гены фолатного цикла ассоциированы не только с патологиями репродуктивной системы, также они связаны с:

  • сердечно-сосудистыми заболеваниями
  • атеросклерозом
  • тромбоэмболией
  • гипергомоцистеинемией
  • рядом аномалий развития плода: синдром Дауна, расщелина позвоночника и др.

В последние годы стало очевидно, что подавляющее большинство крупных аномалий плода можно диагностировать внутриутробно, и что многие из этих нарушений могут быть обнаружены уже в конце I триместра беременности.

Анализ генных мутаций, происходящих в фолатном цикле, позволяет определить риск развития данных патологий.

Полиморфизм гена метионинсинтаза редуктаза (MTRR) A66G связан с заменой нуклеотида аденина (А) на гуанин (G) в позиции 66.

В результате такой замены изменяются биохимические свойства самого фермента и повышается риск развития гипергомоцистеинемии, а также заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Наличие подобной замены нуклеотидов в женском организме приводит к осложнениям беременности, таким как отслойка плаценты, привычное невынашивание беременности, гестоз, задержка внутриутробного развития и пр.

Также возможны нарушения развития плода - дефекты развития нервной трубки, незаращение губы или неба и анэнцефалия.

Гипергомоцистеинемия также является фактором риска развития тромбофилических осложнений, вероятность которых увеличивается во время беременности вследствие перестройки систем свертывания, антисвертывания и фибринолитической системы организма

Мутация в одном или нескольких генах фолатного цикла играет важную роль в ухудшении репродуктивного здоровья женщин. Чаще всего у женщин с репродуктивными проблемами встречается полиморфизм MTHFR A1298C и MTRR A66G.

Оценка полиморфизмов генов фолатного цикла позволяет уточнить причины нарушения репродуктивной функции у женщин с бесплодием. А также, доказано, что наличие у пациента ассоциации данных мутантных аллелей приводит к развитию тяжелых форм посттромботического синдрома нижних конечностей.

Исследование генетических патологий может помочь врачу выбрать правильную лечебную тактику в случае ведения таких пациентов.

Источники

  1. Письмо Министерства здравоохранения РФ от 7 июня 2016 г. N 15-4/10/2-3482 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения».
  2. Шкляев А.Е. Структура распределения мутаций генов фолатного цикла. // Шкляев А.Е., Семеновых Е.А., Толстолуцкая Т.О. — Труды Ижевской государственной медицинской академии, 2018 г. С.75-77.
  3. P.Wang, S.Li, M.Wang, J.He, S.Xi. Association of MTRR A66G polymorphism with cancer susceptibility: Evidence from 85 studies. — Journal of cancer, 2017. Jan 15;8(2):266-277. Doi: 10.7150/jca.17379.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Что еще назначают с этим исследованием

Витамин B12 (цианокобаламин)
Вен. кровь (+170 ₽) 67 1 день
67 бонусов
670 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
670 ₽
В корзину
Метаболизм фолатов
Взятие (2 вида, +510 ₽) 314 4 дня
314 бонусов
3 140 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +510 ₽
Вен. кровь 170 ₽
Выделение ДНК 340 ₽
3 140 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

  • А/А — нормальная активность фермента MTRR
  • A/G — сниженная активность фермента MTRR
  • G/G — значительно сниженная активность фермента MTRR

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

Референсные значения

Не обнаружена гетерозиготная мутация.

Отправьте нам сообщение