Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 2 типа (JPH3) в Курчалой

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• подозрение на гентингтоноподобное заболевание 2-го типа;
• дифференциальная диагностика болезни Гентингтона;
• дифференциальная диагностика гиперкинезов — неврологических синдромов, которые проявляются избыточными непроизвольными движениями, сокращением мышц, тремором конечностей;
• нарушение когнитивных функций, психические расстройства;
• выявление ГПЗ 2-го типа у ближайших родственников;
• планирование семьи;
• характерные изменения в головном мозге, выявленные при магнитно-резонансном исследовании (МРТ).

Подробное описание исследования

Что такое гентингтоноподобное заболевание (ГПЗ) 2-го типа

Гентингтоноподобное заболевание 2-го типа (ГПЗ 2-го типа) — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя начинают атрофироваться клетки базальных ядер Базальные ядраСкопления серого вещества в толще больших полушарий головного мозга, которые влияют на сложные движения и формирование эмоциональных реакций. и коры головного мозга. У человека с ГПЗ 2-го типа постепенно нарушается координация движений, походка, речь, развивается умственная отсталость и психические отклонения. Обычно заболевание дебютирует в возрасте 40–45 лет.

Причины заболевания

ГПЗ 2-го типа развивается из-за патологических изменений в гене JPH3. Он кодирует белок юнктофилин-3, который участвует в процессе клеточного обмена. При генетическом сбое этот процесс нарушается, а сам белок становится токсичным для клеток головного мозга и начинает их разрушать.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где один из родителей несёт такую мутацию, каждый из детей может получить её с вероятностью 50%. При последующей передаче от поколения к поколению отклонение от нормы усиливается. Реже генетический сбой возникает спонтанно и у человека развивается ГПЗ 2-го типа, даже если в семье нет случаев этого заболевания.

Симптомы заболевания

• непроизвольные, беспорядочные, хаотичные движения конечностей (хорея);
• сильное непроизвольное сокращение мышц (дистония);
• тремор конечностей;
• напряжение (ригидность) мышц;
• замедление движений (брадикинезия);
• нарушение движений глаз;
• ухудшение мышления, памяти, внимания, постепенное развитие деменции;
• психические расстройства — апатия, депрессия, психозы.

По своим симптомам гентингтоноподобное заболевание 2-го типа очень похоже на хорею Гентингтона. Это тоже наследственное заболевание нервной системы, но вызывает его поломка в другом гене — HTT.

Преимущества метода исследования

При ГПЗ 2-го типа на одном из участков гена JPH3 патологически увеличивается количество нуклеотидных CТG-повторов Нуклеотидный повторМногократно повторяющийся кластер из нескольких нуклеотидов — элементарных структурных единиц ДНК. Такой повтор записывается последовательностью заглавных латинских букв, которые означают азотистые основания, составляющие молекулу ДНК, — аденин (А), гуанин (G), цитозин © и тимин (Т).. Метод фрагментарного анализа позволяет точно подсчитать количество таких повторов и поставить диагноз.

Источники

1. Gövert F., Schneider S. A. Huntington’s disease and Huntington’s disease-like syndromes: an overview // Curr Opin Neurol. 2013. Vol. 26(4). P. 420–427. doi:10.1097/WCO.0b013e3283632d90
2. Martino D., Stamelou M., Bhatia K. P. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ’red flags’ for the clinician // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84(6). P. 650–656. doi:10.1136/jnnp-2012-302532 3) Oliveira D. S. de, Santos D. P., Araujo D. O., et al. Huntington’s disease-like 2: a phenocopy not to miss // Pract Neurol. 2020. Vol. 20(6). P. 479–481. doi:10.1136/practneurol-2020-002590

Что еще назначают с этим исследованием