Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе в Ленинградская станица
Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, проявляющееся поражением двигательных нейронов. Мутации в гене SOD1 являются одной из самых частых генетических причин бокового амиотрофического склероза.
Синонимы и связанные понятия
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Диагностика семейного бокового амиотрофического склероза;
- Дифференциальная диагностика неврологических заболеваний, имеющих схожую с БАС симптоматику;
- Планирование беременности.
Подробное описание исследования
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое приводит к гибели мотонейронов. Мотонейроны представляют собой нервные клетки, отростки которых контактируют со скелетной мускулатурой и передают ей сигнал для сокращения, а также поддерживают мышечный тонус. Считается, что в развитии болезни могут принимать участие множество факторов, изучается роль вирусов (ретровирусов, энтеровирусов) в запуске данного патологического процесса.
Существует несколько клинических форм заболевания:
- Шейно-грудная;
- Пояснично-крестцовая;
- Бульбарная;
- Первично-генерализованная.
У каждой из них есть свои особенности, однако при всех четырех формах развивается парез — нарушение тонуса и сократительной способности мышц, который влечет за собой следующие основные симптомы бокового амиотрофического склероза:
- Деформацию стоп и нарушения ходьбы;
- Слабость и утомляемость;
- Тромбозы глубоких вен нижних конечностей;
- Слюнотечение;
- Нарушение речи и глотания;
- Мышечные спазмы;
- Депрессия и перепады настроения;
- Спонтанные сокращения мышц, подергивания;
- Болевой синдром;
- Синдром обструктивного апноэ во время сна.
Дифференциальную диагностику заболевания проводят со следующими состояниями:
- Амиотрофии различного происхождения;
- Онкологическими заболеваниями (рак легкого, яичников, лимфомы);
- Патологией эндокринной системы (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз);
- Инфекционными заболеваниями (вич-1, т-лимфотропный вирус человека, бруцеллез, эпидемический энцефалит и др.);
- Лимфопролиферативными заболеваниями (макроглобулинемия вальденстрема, хронический лимфолейкоз и др.);
- Патологией сосудов (васкулиты);
- Отравлениями металлами, пестицидами;
- Воздействием физических факторов (электрический ток, радиация).
По мере прогрессирования БАС происходит постепенная деиннервация мышц, смерть пациента обычно наступает из-за неспособности дыхательных мышц обеспечивать адекватную вентиляцию легких. Эффективной ранней диагностики БАС не существует, поэтому пациенты живут не более 5 лет после проявления первых симптомов. Большинство случаев БАС (около 90%) имеют спорадический характер — случайные, без какой-либо известной причины.
Исследование SOD1.
Только 10% пациентов с боковым амиотрофическим склерозом имеют генетическую причину заболевания и отягощенный семейный анамнез, то есть хотя бы у одного из близких родственников есть данная патология. Семейный БАС связан с мутациями (изменениями) в гене Cu/Zn-супероксиддисмутазы-1 (SOD1, СОД), однако точная связь между генетическим дефектом и гибелью мотонейронов до сих пор не установлена. Cu/Zn-супероксиддисмутаза-1 — это фермент, который в норме принимает участие в работе антиоксидантной системы организма, а также содержит в себе ионы меди и цинка.
Исследование SOD1 при подозрении на семейный боковой амиотрофический склероз применяется для установки окончательного диагноза, так как данный анализ является единственным методом лабораторной диагностики этой патологии. Однако существуют и другие мутации, обуславливающие развитие БАС. Изменения в гене SOD1 наблюдаются в 20-30% семейных и 5-7% спорадических случаев БАС.
Источники
- Волыхина, В. Е., Шафрановская, Е. В. Супероксид дисмутазы: структура и свойства. Вестник ВГМУ, 2009. — №-4.
- Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коно валова, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 688 с.
- Chestkov, I., Vasilieva, E., Illarioshkin, S. et al. Patient-specific induced pluripotent stem cells for SOD1-associated amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis studies. Acta Naturae, 2014. —Vol. 1(20).
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации SOD1 или её отсутствия. При положительном результате и наличии характерной клинической картины боковой амиотрофический склероз наиболее вероятен.
Также положительный результат выявляется у носителей мутации.
Отрицательный результат не исключает наличие заболевания.