Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью) в Ленинградская станица
Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость.
Исследование имеет важное значение для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями. Также анализ проводят новорождённым, чтобы выявить наследственную болезнь на ранней стадии.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- планирование беременности: оценка риска рождения ребёнка с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
- скрининговое обследование новорождённых;
- муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия или нейросенсорная несиндромальная тугоухость у ближайших родственников.
Исследование также может быть использовано для подтверждения диагноза. Однако при подозрении на какое-либо наследственное заболевание предпочтительно назначать не скрининговый тест на частые мутации, а секвенирование определённых генов.
Подробное описание исследования
Моногенные заболевания: что важно знать при планировании беременности
Моногенные заболевания — это патологии, которые развиваются из-за мутации в одном гене.
Почти каждый человек выступает носителем сразу нескольких — от 5 до 10 — опасных генетических мутаций и чаще всего даже не подозревает об этом. Сам факт носительства ещё не означает, что у такого человека родится ребёнок с моногенным заболеванием. Но если и мужчина и женщина в паре — носители одинаковой генетической поломки, то с вероятностью 25% у них родится больной ребёнок. Такой механизм называется аутосомно-рецессивным наследованием.
При этом многие моногенные заболевания протекают очень тяжело, а лекарства, позволяющие полностью излечить заболевание, до сих пор не разработаны. Поэтому при планировании беременности целесообразно оценить риск рождения ребёнка с моногенным заболеванием: для этого обоим родителям можно пройти генетическое исследование на носительство частых мутаций в ряде генов. Если по результатам анализа у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Кроме того, рекомендуется проводить скрининг на моногенные заболевания новорождённым. Если ребёнок унаследовал «сломанный» ген от обоих родителей, важно как можно раньше назначить лечение — это позволит уменьшить симптомы болезни и снизить риск развития тяжёлой формы. Это позволит малышу жить полноценно.
Наиболее распространённые моногенные заболевания
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это тяжёлое наследственное заболевание (1 случай на 2 000–2 500 новорождённых), которое вызвано мутациями в гене CFTR. При этой болезни нарушается работа желёз внешней секреции и их выделения становятся слишком густыми и вязкими. В результате страдают верхние и нижние дыхательные пути, поджелудочная железа, желчевыводящая система, кишечник, потовые железы и мужские половые органы.
У мужчин с муковисцидозом практически всегда отмечают азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) и бесплодие.
Наиболее распространённые в России генетические мутации, обусловливающие развитие муковисцидоза
Эти мутации обусловливают примерно 75% генетических дефектов, приводящих к муковисцидозу.
Фенилкетонурия — редкая наследственная болезнь (1 случай на 10 тыс. новорождённых), обусловленная мутациями в гене PAH. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но из-за того, что у них нарушено усвоение фенилаланина (аминокислоты в грудном молоке, молочных смесях и других белковых продуктах), это вещество постепенно накапливается в организме, повреждает нервную систему и приводит к нарушению умственного развития.
Наиболее распространённые в России генетические мутации, обусловливающие развитие фенилкетонурии
Галактоземия — редкое наследственное заболевание (1 случай на 20 тыс. новорождённых), вызванное мутациями в гене GALT. Они обусловливают понижение активности ферментов, участвующих в превращении галактозы ГалактозаВещество в составе молочных продуктов. в глюкозу — основной источник энергии для клеток. В результате у детей с первых дней жизни проявляются такие симптомы, как желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроизвольное движение глаз), рвота, катаракта, а в дальнейшем может начаться отставание в физическом и нервно-психическом развитии с характерными нарушениями речи (хаотичная речь).
Без лечения ребёнок с галактоземией погибает в первые месяцы жизни из-за инфекций, сепсиса СепсисИнфекционное заражение крови. или печёночной недостаточности.
Исследование позволяет выявить носительство наиболее распространённых в России генетических мутаций, обусловливающих развитие галактоземии: Q188R, K285N, N314D.
Наследственная нейросенсорная тугоухость — это часто встречающееся наследственное заболевание (1 случай на 1 тыс. новорождённых), которое, как правило, развивается в первые месяцы и годы жизни ребёнка и проявляется ослаблением слуха различной степени тяжести, а также вторичными речевыми нарушениями.
К развитию болезни может привести мутация в гене GJB2, который кодирует белок коннексин 26, играющий решающую роль в приобретении и поддержании слуха.
Известно более 90 мутаций гена GJB2, ассоциированных с наследственной нейросенсорной тугоухостью, однако в России чаще всего встречается мутация 35delG.
Источники
- Петрова Н. В., Кондратьева Е. И., Поляков А. В. и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации // Сибирское медицинское обозрение. 2019. № 2. С. 47–59. doi:10.20333/2500136-2019-2-47-59
- Волгина С. Я., Яфарова С. Ш., Клетенкова Г. Р. Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017. № 62(5). С. 111–118. doi:0.21508/1027-4065-2017-62-5-111-118
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии: клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
- Кистозный фиброз (муковисцидоз) : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2021.
- Сенсоневральная тугоухость у детей: клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2021.
- Зобкова Г. Ю., Кадочникова В. В., Абрамов Д. Д. и др. Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2 168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний // Медицинская генетика. 2019. № 18(10). С. 30–35.
- Абрамов Д. Д., Белоусова М. В., Кадочникова В. В. и др. Частота носительства в российской популяции мутаций в генах GJB2 и GALT, ассоциированных с развитием нейросенсорной тугоухости и галактоземии // Вестник РГМУ. 2016. № 6. С. 21–24. doi:10.24075/brsmu.2016-06-04
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии : клинические рекомендации / Минздрав РФ. 2020.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.033, A27.05.035, A27.05.036
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.