Болезнь Крона в Ленинградская станица
Определение мутаций в генах, увеличивающих риск развития болезни Крона.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Зачем сдавать этот анализ?
1. Подозрение на болезнь Крона при наличии характерных симптомов.
2. Дифференциальная диагностика между болезнью Крона и язвенным колитом.
3. Оценка генетической предрасположенности к заболеванию у родственников пациента с болезнью Крона.
Подробное описание исследования
Болезнь Крона относится к хроническим воспалительным заболеваниям кишечника (ВЗК). Воспаление, вызванное болезнью Крона, распространяется глубоко в слои кишечника и способствует образованию щелевидных язв. В его основе – аутоиммунный процесс, при котором иммунитет человека атакует ткани собственного организма.
Точная причина развития болезни Крона остается неизвестной. Получены данные о генетической предрасположенности к болезни Крона. Известно, что риск этого заболевания выше среди тех, чьи родственники страдают ВЗК. Однако одной этой причины недостаточно. Наиболее вероятно, имеет место сочетание изменений в генах и внешних неблагоприятных факторов.
Курение сигарет – один из самых важных контролируемых факторов риска развития болезни Крона. Курение также способствует более тяжелому течению заболевания и большему риску хирургического вмешательства. Наряду с этим, важно место жительства человека и питание. Жизнь в промышленном регионе с загрязненной окружающей средой достоверно повышает риск развития болезни Крона. Диета с высоким содержанием жиров или рафинированных продуктов также влияет на частоту возникновения данного заболевания.
Кроме того, прием нестероидных противовоспалительных препаратов ухудшает состояние кишечника и увеличивает риск развития болезни Крона. К указанным препаратам относятся ибупрофен, напроксен, диклофенак и другие.
Заболевание может протекать по-разному. У некоторых людей с болезнью Крона поражается только подвздошная кишка. У других заболевание ограничивается толстой кишкой. Тем не менее, возможно распространение поражения слизистых оболочек на все отделы желудочно-кишечного тракта, включая ротовую полость.
Болезнь Крона влияет на толщину стенки кишечника и размер его просвета. Со временем на участках кишечника могут образовываться рубцы, а просвет сужаться. Это затрудняет прохождение пищи по кишечной трубке. В тяжелых случаях помочь восстановить проходимость кишечника способна только операция.
Симптомы болезни Крона варьируются от легких до тяжелых. Обычно они развиваются постепенно, но иногда могут возникать внезапно. Периоды времени без признаков заболевания называют ремиссией. Когда болезнь активна, симптомы могут включать:
– боли в животе различной интенсивности и локализации;
– диарея с примесью слизи, реже – крови;
– повышение температуры тела;
– общая усталость, утомляемость;
– язвы во рту;
– снижение аппетита и веса.
Кроме поражения желудочно-кишечного тракта у людей с тяжелой болезнью Крона также может отмечаться:
– воспаление кожи, глаз и суставов;
– поражение печени или желчных протоков;
– задержка роста или полового развития, если заболевание развилось в раннем возрасте.
Диагностика болезни Крона бывает затруднительна из-за схожести воспалительного процесса с другими заболеваниями, при нетипичном течении заболевания. В подобных случаях может потребоваться изучение генетических мутаций, согласно научным данным, имеющих связь с развитием болезни Крона:
– Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q);
– NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC;
– NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R);
– NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W).
Источники
1. Lamb CA, Kennedy NA, Raine T, et alBritish Society of Gastroenterology consensus guidelines on the management of inflammatory bowel disease in adults. Gut 2019.
2. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации и ассоциации колопроктологов России по диагностике и лечению болезни Крона. Колопроктология. 2017.
3. Мамиева З.А., Полуэктова Е.А., Шифрин О.С. Новые возможности терапии болезни Крона. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2019.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной).
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом).
4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
На бланке с результатом предоставляется информация об обнаружении или отсутствии мутаций, увеличивающих риск развития болезни Крона.
Полученные результаты не являются диагнозом, их оценка проводится врачом-генетиком в совокупности с изучением клинической картины заболевания, данных других лабораторных и инструментальных методов обследования.