Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Лукоянове
Анализ позволяет обнаружить изменения в структуре и числе хромосом. Исследование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком.
Синонимы и связанные понятия
Chromosome Analysis, Karyotype, Karyotype Analysis, Karyotyping, Кариотип, Кариотипирование, Определение хромосомного набора, Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, Хромосомные аномалии, Хромосомные риски, Хромосомы
Приём биоматериала
-
Анализ нужно сдать в первой половине дня.
Проверьте сокращенный график на странице нужного отделения - Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания для взрослых пациентов:
- первичная (или вторичная) аменорея;
- олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии;
- бесплодие;
- замершая беременность;
- два и более самопроизвольных выкидыша;
- мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с врождёнными сочетанными пороками в анамнезе;
- генетические заболевания у родителей и близких родственников;
- подготовка к ЭКО;
- подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
- подготовка к беременности, если будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет, поскольку в этом возрасте риск невынашивания или возникновения хромосомных нарушений у плода резко возрастает;
- прогноз здоровья будущего ребёнка.
Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные заболевания не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.
Показания для детей:
- врождённые сочетанные пороки развития;
- задержка умственного, психомоторного или психоречевого развития;
- подозрение на генетическую патологию в связи со специфическими внешними признаками (аномальная форма черепа, пальцев рук, наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
Подробное описание исследования
Что такое кариотип
Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.
В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.
Чем опасны хромосомные нарушения
Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.
Многие хромосомные аномалии возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.
Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями48,XXXY
45X0/46XX;
45,X/46,XY;
46,X iso (Xq)
в том числе мозаицизм
48,ХХХХ; 49,ХХХХХ
47,ХY,+21
47,ХY,+18
Чем полезно кариотипирование
Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.
Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования может помочь установить причину бесплодия и оценить риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Оно позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.
Кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка. Анализ на кариотип — это в генетике важное исследование, которое может помочь выявить причины многих заболеваний.
Кому рекомендовано кариотипирование
Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.
Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.
Особенности и преимущества методики
Исследование на кариотип (анализ лимфоцитов периферической крови) — это определение числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.
Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:
- Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
- Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
- Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
- Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
- Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).
Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.
Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных хромосом
Приказ МЗ РФ № 804н
A12.05.013
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Кровь на исследование кариотипа сдают через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи.
Противопоказания и ограничения
Исследование рекомендуется проводить не ранее, чем через две недели после перенесённых инфекционных или острых воспалительных заболеваний.
За 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов.
Накануне избегать переедания, физических нагрузок и эмоционального перенапряжения; по возможности исключить алкоголь и никотин.
Не рекомендуется сдавать кровь на исследование кариотипа одновременно с анализами со строгой подготовкой к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д.)
Интерпретация результата
По итогам исследования пациент получает заключение и фотографию хромосом для наглядной оценки результата врачом-генетиком. Найденные в кариотипе изменения указываются в заключении. Например:
- 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
- 45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского — Тёрнера;
- 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме;
- 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна;
- 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса;
- 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау;
- 46,XX,5р — синдром кошачьего крика.
Результат исследования интерпретирует врач-цитогенетик.
Референсные значения
Нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46XY.