НИПТ ДНК-скрининг: 3 синдрома (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) в Махачкале
Безопасный для плода и будущей матери тест, который позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау — по крови беременной женщины.
НИПТ ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Синонимы и связанные понятия
NIPT, Non-invasive prenatal testing, неинвазивный пренатальный скрининг
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Согласно клиническим рекомендациям, исследование показано всем беременным женщинам в качестве скрининга, позволяющего оценить у плода риск наиболее распространённых хромосомных патологий: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Кроме того, тест рекомендован женщинам, находящимся в зоне особого риска:
- в возрасте от 35 лет и старше,
- участвующим в протоколе ЭКО,
- имеющим в анамнезе случаи невынашивания беременности,
- получившим неопределённый результат комбинированного пренатального скрининга первого триместра.
Анализ проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Подробное описание исследования
Что такое НИПТ и как его проводят
НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск хромосомных патологий у плода.
Тест называется неинвазивным, потому что для его проведения не требуется проникать в матку, чтобы взять биоматериал: беременной женщине достаточно просто сдать кровь из вены. Дело в том, что во время беременности в кровотоке будущей матери появляются фрагменты ДНК плода. С помощью НИПТ эти фрагменты можно обнаружить и проанализировать.
Это значит, что неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг безопасен как для плода, так и для будущей матери и не может привести к прерыванию беременности.
Что определяет неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг
Тест позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Синдром Дауна — это аномалия, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается отставанием в умственном развитии, различными особенностями здоровья, а также узнаваемой внешностью.
Синдром Дауна — самая частая хромосомная патология: с ней рождается каждый 700–800-й ребёнок в мире.
Синдром Эдвардса — патология, развивающаяся из-за лишней 18-й хромосомы. Этот синдром сопряжён с тяжёлыми нарушениями здоровья и часто приводит к смерти ребёнка в возрасте до года.
Синдром Патау — аномалия, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой, которая приводит к множественным порокам умственного и физического развития.
Особенности и преимущества методики
Технология исследования позволяет использовать его даже при многоплодной беременности (в том числе для 3 и более плодов), использовании донорской яйцеклетки (в том числе при двуплодной беременности) и суррогатном материнстве (в том числе при двуплодной беременности).
Дополнительные замечания
Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.
Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.20.001
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Анализ можно сдавать с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Кроме того, невозможно выполнение теста при некоторых особенностях здоровья будущей матери или течения беременности.
Тест не проводят в следующих случаях:
- хромосомные патологии у матери;
- хирургические вмешательства или переливание крови у матери, произведённые менее чем 3 месяца назад;
- операция по трансплантации органов или пересадке костного мозга у матери, прошедшая менее чем 3 месяца назад;
- иммунотерапия и терапия стволовыми клетками у матери;
- злокачественные новообразования у матери (в том числе в ремиссии);
- самопроизвольная остановка в развитии и гибель одного эмбриона из двойни (так называемый исчезающий близнец).
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Исследование считается выполненным при получении отчётов о результате низкого риска, высокого риска и нетипичном результате по причинам биологических особенностей плода и беременной женщины, мозаицизма у плода, в плаценте или у матери (присутствие клеток с нормальными и аномальными хромосомами). В некоторых случаях при получении нетипичного результата показатели фетальной фракции и пол плода могут быть не определены.
Подробнее ознакомиться с правилами оказания услуги
По результатам исследования выдаётся заключение врача-генетика.