Панель "Все виды наследственных раков" в Малаховка

Рак молочной железы — самый распространённый вид рака среди женщин во всём мире. По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно диагностируется более 2 млн новых случаев болезни. Кроме того, рак молочной железы — это ещё и одна из основных причин смерти от онкологических заболеваний среди женщин, особенно в странах с низким и средним уровнем дохода, где доступ к диагностике и лечению ограничен.

Рак яичников — злокачественная опухоль, которая чаще всего развивается из эпителия яичников (слоя клеток на поверхности органов). В России рак яичников находится на 9-м месте по распространённости и на 8-м по смертоносности среди других онкологических заболеваний у женщин.

• BRCA1, BRCA2 — самые известные гены, связанные с повышенным риском рака молочной железы и яичников.
• CDH1 — дольковый рак молочной железы.
• PTEN — синдром Коудена.
• TP53, CHEK2 — синдром Ли — Фраумени.
• STK11 — синдром Пейтца — Егерса.
• NF1 — нейрофиброматоз 1-го типа.
• ATR, BARD1, BRIP1, PALB2, RAD51C и RAD51D — синдром наследственного рака молочной железы и яичников.
• ATM — рак молочной железы, желудка, поджелудочной железы.
• MRE11A — рак молочной железы, яичников.

Колоректальный рак — злокачественная опухоль, развивающаяся из эпителия толстой кишки (колон) или прямой кишки (ректум). Это один из самых распространённых видов рака в мире: он занимает 3-е место по заболеваемости и 2-е место по смертности среди онкологических заболеваний.

• APC — семейный аденоматозный полипоз.
• MUTYH — MUTYH-ассоциированный полипоз.
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Линча, наследственный неполипозный колоректальный рак.
• POLD1, POLE — полипоз, рак толстой кишки.
• GREM1, BMPR1A, SMAD4 — ювенильный полипоз.
• AXIN2, GALNT12 — колоректальный рак.
• MLH3, MSH3, PMS1 — синдром Линча.
• EXO1, NTHL1, RPS20 — наследственный колоректальный рак.

Рак желудка — злокачественное новообразование, которое развивается из клеток слизистой оболочки желудка. Ежегодно в России выявляют 32–38 тыс. новых случаев рака желудка, в 2021 году от него умерло больше 25 тыс. человек. У мужчин это заболевание диагностируют примерно в 1,5 раза чаще, чем у женщин.

• CDH1 — наследственный диффузный рак желудка.
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — синдром Линча.
• STK11 — синдром Пейтца — Егерса.
• APC — семейный аденоматозный полипоз.
• CTNNA1 — рак желудка.
• KCNN4 — предположительно опухоли органов ЖКТ.
• PDGFRA — гастроинтестинальные стромальные опухоли.

Рак поджелудочной железы — злокачественная опухоль, которая развивается из ткани органа. Ежегодно эту болезнь обнаруживают у 200 тыс. человек во всём мире и у 20 тыс. жителей России.

• BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM — рак молочной железы, поджелудочной железы.
• CDKN2A — семейная меланома + рак поджелудочной железы.
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 — синдром Линча.
• STK11 — синдром Пейтца — Егерса.
• FAM111B — рак поджелудочной железы.

Рак щитовидной железы — злокачественная опухоль, которая возникает из-за мутаций клеток органа. Болезнь чаще выявляют у женщин в возрасте от 20 до 55 лет.

• RET — медуллярный рак.
• PTEN — синдром Коудена.
• DICER1 — плевропульмональная бластома.
• APC — синдром Гарднера.
• TP53 — синдром Ли — Фраумени.
• CDC73 — семейный гиперпаратиреоз, рак паращитовидных желёз.
• CDKN1B — рак паращитовидных желёз.

Меланома — одна из разновидностей рака кожи, которая быстро метастазирует и без лечения может привести к смерти. Риск заболеть меланомой увеличивается с возрастом и достигает пика к 62–65 годам.

• CDKN2A, CDK4, MITF, POT1 — семейная меланома.
• BAP1 — увеальная меланома.
• DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, PRKAR1A, XPA, XPC — рак кожи.
• KIT — меланома.

Саркома — это зонтичный термин, который объединяет опухоли костей, хрящей, мягких тканей, лимфатических узлов, внутренних органов, мышц. Обычно саркомы быстро растут и часто дают метастазы.

• TP53 — синдром Ли — Фраумени.
• RB1 — ретинобластома, саркомы.
• NF1 — нейрофибросаркомы.
• EXT1, EXT2 — множественные экзостозы.
• SDHB, SDHC, SDHD — параганглиомы, феохромоцитомы.

Лейкозы и лимфомы — злокачественные заболевания кроветворной и лимфатической системы. Несмотря на общее происхождение (из клеток — предшественниц клеток крови), они имеют разные механизмы развития, клинические проявления и подходы к лечению.

Лейкозы (лейкемии) — опухоли, возникающие из незрелых клеток крови (бластов) в костном мозге, которые затем выходят в периферическую кровь.

Лимфомы — опухоли из зрелых лимфоцитов, первично возникающие в лимфоузлах или других лимфоидных тканях (селезёнка, органы желудочно-кишечного тракта).

• RUNX1, GATA2 — миелодиспластический синдром.
• DDX41 — миелоидные новообразования.
• BLM — синдром Блума.
• SH2D1A, XIAP — лимфопролиферативные синдромы.
• CEBPA — острый миелоидный лейкоз.
• DNAJC21 — лейкемия.
• EZH2 — лимфома.
• FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM — синдром Фанкони, острый миелоидный лейкоз.
• ITK — Т-клеточная лимфома.
• JAK2 — лейкемии.
• MPL — миелопролиферативные неоплазии.
• PAX5 — острый лимфобластный В-клеточный лейкоз.
• PRF1 — косвенно — лимфопролиферативные заболевания.
• SMARCD2 — рак крови.
• PTPN11, SAMD9, SAMD9L — лейкемия.
• SBDS — острый миелоидный лейкоз.

Рак лёгких — собирательное название для злокачественных опухолей, которые образуются из клеток слизистой оболочки бронхов и лёгочных альвеол. Чаще всего это заболевание развивается у людей старше 50 лет, мужчины болеют им в 5–7 раз чаще, чем женщины.

• ALK, EGFR, KRAS, BRAF — немелкоклеточный рак лёгкого.
• TP53 — синдром Ли — Фраумени.
• STK11 — синдром Пейтца — Егерса.
• ERCC1 — рак лёгкого.

К опухолям головного мозга относятся глиомы (в том числе глиобластомы, анапластические астроцитомы), медуллобластомы, мезенхимальные новообразования. Как правило, они быстро захватывают окружающие ткани и метастазируют, вызывая при этом серьёзные неврологические симптомы — головные боли, судороги, нарушения слуха и зрения, расстройство речи и координации.

• NF1, NF2 — нейрофиброматозы.
• TP53 — глиомы при синдроме Ли — Фраумени.
• PTCH1, SUFU — синдром Горлина.
• SMARCB1, SMARCE1 — рабдоидные опухоли.
• TMEM127 — феохромоцитома, параганглиомы.
• KIF1B — нейробластома, параганглиомы.
• LZTR1 — глиомы.
• PHOX2B — нейробластома.
• REST — медуллобластома.

Рак почки — это злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток почки, чаще всего из ткани почечных канальцев (почечноклеточный рак). Заболевание чаще всего встречается у людей в возрасте от 65 до 74 лет. При этом оно обнаруживается чаще у мужчин, чем у женщин.

• VHL — болезнь Гиппеля — Линдау.
• FLCN — синдром Берта — Хогг — Дюбе.
• MET — наследственный папиллярный рак почки.
• SDHB, SDHC, SDHD — параганглиомы.
• TSC1, TSC2 — туберозный склероз.

Рак простаты — злокачественная опухоль предстательной железы, которая развивается из клеток органа. Это один из самых распространённых видов рака у мужчин, особенно после 50 лет.

• HOXB13, BRCA1, BRCA2, TP53 — агрессивное течение рака простаты.
• CHEK2 — семейный рак простаты.

Наследственные синдромы с множественными опухолями — генетические заболевания, при которых у человека развивается склонность к появлению нескольких различных видов опухолей, часто в молодом возрасте или у нескольких членов одной семьи.

• MEN1 — аденомы гипофиза, поджелудочной железы, паращитовидных желёз.
• RET — медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома.
• PTEN — синдром Коудена.
• DICER1 — плевролёгочная бластома, опухоли яичников.
• FH — рак почки, множественные лейомиомы кожи, рак матки.
• HRAS — рак мочевого пузыря, саркома.
• MAGT1 — нарушения иммунитета.
• MAP2K1, MAP2K2 — меланома, рак лёгкого.
• NBN — рак молочной железы, яичников, лейкемии, лимфомы.
• NRAS — меланома, острый миелоидный лейкоз, лимфомы, колоректальный рак.
• PPM1D — рак молочной железы, острый миелоидный лейкоз.
• RAD50, RECQL, SLX4, XRCC2 — рак молочной железы, яичников.
• RAF1 — меланома, саркома, рак лёгкого, колоректальный рак.
• RHBDF2 — рак пищевода, опухоли кожи.
• SDHA, SDHAF2 — параганглиомы, феохромоцитомы, гастроинтестиальные стромальные опухоли.
• SMARCA4 — саркома, рак лёгкого, рак яичников, эндометриальный рак.
• TERT, — меланома, рак лёгкого, глиомы, рак мочевого пузыря, печени, колоректальный рак.
• UBE2T — рак молочной железы, лёгкого.
• SPRED1 — опухоли нервной системы