Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок) в Малоярославце
Исследование предназначено для пациентов с диагностированным раком лёгких или колоректальным раком. Тест позволяет разработать наиболее эффективную тактику лечения с учётом генетических особенностей опухоли, а также оценить прогноз заболевания.
Синонимы и связанные понятия
Next generation sequencing, NGS
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- подбор оптимального лечения: определение молекулярно-генетического профиля опухоли помогает понять, какие лекарственные препараты будут наиболее эффективными в отношении опухоли;
- прогноз болезни: некоторые генетические мутации могут быть связаны с более агрессивным течением болезни, склонности опухоли к рецидивам и метастазированию.
Подробное описание исследования
Генетические мутации — соматические (драйверные) и герминальные
Иногда причиной онкологических заболеваний (в том числе рака лёгких и рака толстой кишки) становятся мутации в генах. Из-за них клетки начинают бесконтрольно делиться. Образуется опухоль.
В 90–95% случаев так происходит из-за соматических (драйверных) мутаций — они не передаются по наследству, а накапливаются в течение жизни. При этом драйверные мутации — идеальная мишень для таргетных (прицельных) противоопухолевых препаратов.
Спровоцировать соматические мутации могут вредные привычки (прежде всего курение) и неблагоприятные факторы внешней среды (например, радиоактивное излучение).
В 5–10% случаев генетически обусловленный рак связан с герминальными мутациями. В отличие от соматических, они передаются по наследству.
Генетическое исследование позволяет обнаружить драйверные мутации и подобрать наиболее эффективный противоопухолевый препарат, который даст наилучший результат в борьбе с раком лёгких или раком толстой кишки.
Драйверные генетические мутации при раке лёгких
Если у пациента обнаружен рак лёгких, следует искать мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, PI3K.
Тест на мутацию гена EGFR показан пациентам с местно-распространённым или метастатическим немелкоклеточным раком лёгкого. Если генетическая мутация будет обнаружена, то с высокой долей вероятности эффективной окажется терапия ингибиторами тирозинкиназы.
У пациентов на поздних стадиях рака мутация в гене EGFR считается благоприятным прогностическим признаком — это значит, опухоль будет лучше поддаваться лекарственным препаратам.
При обнаружении мутации в гене KRAS важно определить её тип. Так, при мутации KRAS p.G12C опухоль окажется чувствительной к таргетному препарату соторасибу, доступному для российских пациентов.
Мутация в гене BRAF встречается примерно в 4% случаев немелкоклеточного рака лёгкого. Если обнаружен тип мутации BRAF p.V600E, пациенту показано лечение дабрафенибом и траметинибом.
У молодых или у некурящих пациентов более распространена транслокация гена ALK — перемещение участка одной хромосомы на другую. В этом случае показана терапия препаратами алектинибом, кризотинибом или церитинибом.
Мутации в гене PI3K могут привести к тому, что опухоль окажется нечувствительной к ингибиторам тирозинкиназы у пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого.
Драйверные генетические мутации при раке толстой кишки
Причиной рака толстой кишки могут стать драйверные мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF, PIC3CA, PTEN.
У пациентов с мутацией в гене KRAS опухоль может оказаться нечувствительной к ингибиторам тирозинкиназы. Кроме того, такие генетические аномалии считаются неблагоприятным прогностическим признаком, поскольку опухоль при этом будет развиваться более быстро, метастазировать и рецидивировать.
Если обнаружены мутации в гене BRAF, то, вероятнее всего, опухоль окажется чувствительной к вемурафенибу — таргетному лекарственному препарату.
Мутации в генах PIK3CA и PTEN позволяют оценить эффективность ингибиторов тирозинкиназы, а также других таргетных препаратов — цетуксимаба и панитумумаба. Кроме того, мутации PIK3CA — это ещё и прогностический маркер, связанный с более тяжёлым прогнозом заболевания.
Комплексное генетическое исследование помогает подобрать наиболее эффективные лекарственные препараты, подходящие конкретному пациенту, оценить прогноз болезни и спрогнозировать её течение.
Особенности и преимущества методики
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет прочитать первичную структуру генов и однозначно судить о том, есть в них мутации или нет.
В ходе исследования методом NGS исследуются более 1 800 областей частых мутаций в 22 генах — AKT1, EGFR, FGFR2, NOTCH1, STK11, ALK, ERBB2, FGFR3, NRAS, TP53, BRAF, ERBB4, KRAS, PIK3CA, CTNNB1, FBXW7, MAP2K1, PTEN, DDR2, FGFR1, MET, SMAD4.
Источники
- Злокачественное новообразование бронхов и лёгкого : клинические рекомендации / Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии. 2021.
- Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела : клинические рекомендации / Ассоциация онкологов России, Российское общество клинической онкологии. 2020.
- Benson A. B., Venook A. P., Al-Hawary M. M., et al. NCCN Guidelines for patients. colon cancer. Version 2018 // J Natl Compr Canc Netw. 2018. Vol. 16(4). P. 359–369.
- Bayle A., Basile D., Garinet S., et al. Next-generation sequencing targeted panel in routine cCare for metastatic colon cancers // Cancers (Basel). 2021. Vol. 13(22). P. 5750. doi:10.3390/cancers13225750
Технология выполнения
Биоматериал
Парафин. блок
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Материал для молекулярно-генетического тестирования — парафиновые блоки, в которых содержится опухолевая ткань, полученная во время операции.
Блоки с тканями, полученными при биопсии, для данного исследования не подойдут.
Необходимо предоставить все имеющиеся парафиновые блоки и «стёкла» (гистологические и цитологические препараты) с операционным материалом.
Минимальное количество — 2 блока. Минимальное содержание опухолевой ткани в каждом блоке — 20%, оптимальное — от 50%.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.