Бронхиальная астма (базовый) в Медведево
Для лечения бронхиальной астмы чаще всего применяют препараты, которые расслабляют мышцы дыхательных путей: они расширяют просвет бронхов и тем самым увеличивают поток воздуха, поступающего в лёгкие. Однако их эффективность зависит от генетических особенностей организма, определяющих чувствительность клеточных рецепторов к лекарственным средствам. С помощью теста врач может оценить, насколько тот или иной препарат подходит конкретному пациенту, и разработать тактику лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.
Подробнее об анализе «Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)» →
Молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 рекомендуется выполнять при выборе препаратов для терапии бронхиальной астмы или сердечной недостаточности и/или коррекции их дозировки, исследование позволяет оценить эффективность применяемых лекарственных средств.
Подробнее об анализе «Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E)» →
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- бронхиальная астма;
- хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) — заболевание, при котором поток поступающего в лёгкие воздуха постоянно ограничен из-за воспаления дыхательных путей, вызванного вдыханием повреждающих частиц или газов (например, при курении или работе на вредном производстве);
- оценка эффективности применяемых лекарственных препаратов.
Подробное описание исследования
Бронхиальная астма
Бронхиальная астма — заболевание дыхательных путей, при котором они сужаются или закупориваются слизью. В зависимости от различных факторов бронхиальная астма может быть как незначительной неприятностью, так и серьёзной проблемой, мешающей повседневной деятельности. В тяжёлых случаях астма способна привести к опасному для жизни приступу удушья.
Симптомы бронхиальной астмы:
- одышка;
- стеснение или боль в груди;
- свистящее дыхание при выдохе;
- приступы кашля или свистящего дыхания, которые усугубляются на фоне острых респираторных заболеваний, таких как грипп или простуда;
- проблемы со сном, вызванные одышкой, кашлем или свистящим дыханием.
Для лечения бронхиальной астмы используются различные препараты, в том числе β2-агонисты. Они обладают выраженным бронходилатирующим (расслабляющим мышцы дыхательных путей) и бронхопротективным (защищающим от сжатия) действием, а их мишенью служат бета-2-адренорецепторы (ADRB2), как раз отвечающие за сокращение мышц дыхательных путей.
Однако на чувствительность организма к лекарственным препаратам могут влиять гены. Знание о том, какие варианты (полиморфизмы) гена ADRB2 есть у конкретного человека, позволяет подобрать более эффективную тактику лечения.
Чувствительность пациентов к противоастматическим препаратам на 60–80% обусловлена генетическими факторами.
Бета-2-адренорецепторы (ADRB2)
Бета-2-адренорецепторы (β2-адренорецепторы, ADRB2) — рецепторы, которые представляют собой белковые каналы, расположенные на оболочке клетки (мембране). Они играют важную роль в сокращении мышц дыхательных путей, в том числе при бронхиальной астме.
Контролировать симптомы бронхиальной астмы помогают β2-агонисты, которые активируют β2-адренорецепторы. Это приводит к расширению дыхательных путей, что способствует улучшению дыхательной функции и снижению обструкции ОбструкцияСужение или закупорка дыхательных путей..
На функционирование β2-адренорецепторов влияет ген ADRB2, который их кодирует. Его варианты (полиморфизмы) влияют на развитие бронхиальной астмы и ответ организма на лечение. Наиболее изучены полиморфизмы Gly16Arg (G16R) и Gln27Glu (Q27E).
Полиморфизм Gly16Arg заключается в замене на определённом участке гена аминокислоты глицина (Gly) другой — аргинином (Arg). Носители варианта гена с аргинином (Arg16) могут иметь менее эффективный ответ на β2-агонисты, чем носители варианта гена с глицином (Gly16). Также при таком полиморфизме возможно развитие побочных эффектов при регулярном использовании бронходилататоров БронходилататорыТакже известны как бронхолитики. Это лекарственные препараты, которые расширяют дыхательные пути, тем самым увеличивая поток воздуха в лёгкие..
Полиморфизм Gln27Glu заключается в замене на определённом участке гена аминокислоты глутамина (Glu) другой — глутаминовой кислотой (Gln). Этот вариант гена также связан с изменением функции β2-адренорецепторов. Носители вариации с глутамином (Glu27) могут иметь чрезмерный ответ на лечение β2-агонистами по сравнению с носителями вариации с глутаминовой кислотой (Gln27). Из-за этого у них могут наблюдаться такие побочные эффекты, как тремор и тахикардия.
Оба полиморфизма могут иметь клиническое значение при разработке индивидуального подхода к лечению бронхиальной астмы, так как они связаны с устойчивостью к бронходилататорному эффекту лекарств. Таким образом, с помощью результатов генетического теста врач может выбрать наиболее подходящий препарат для лечения бронхиальной астмы.
Источники
- Федорова Ю. Ю., Карунас А. С., Мурзина Р. Р. и др. Исследование ассоциации полиморфных вариантов гена бета-2 адренергического рецептора с бронхиальной астмой у русских // Практическая медицина. 2013. № 10. С. 116–121.
- Toraih E., Hussein M., Ibrahim A., et al. Beta 2-adrenergic receptor variants in children and adolescents with bronchial asthma // Frontiers in bioscience. 2019. Vol. 11. P. 61–78. doi:10.2741/E846
- Национальная программа «Бронхиальная астма у детей. Стратегия лечения и профилактика» / под ред. А. Г. Чучалина. М., 2017. 4.Scichilone N., Caponetto C., Fagone E., et al. The Arg/Arg polymorphism of the ADRB2 is associated with the severity of allergic asthma // Journal Allergy Clin Immunol Pract. 2016. Vol. 4(6). P. 1251–1252. doi:10.1016/j.jaip.2016.06.014
- Савельева О. Н., Карунас А. С., Федорова Ю. Ю. и др. Роль полиморфных вариантов гена B2-адренергического рецептора (ADRB2) в развитии и течении бронхиальной астмы // Медицинский вестник Башкортостана. 2018. Т. 13. № 5(77). С. 69–75.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Пиросеквенирование
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования оценивает врач-генетик.