Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы) в Мегионе
Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно-поставленный диагноз.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic mutations for сongenital adrenal hyperplasia
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
- Установление причины нарушения менструального цикла;
- Установление причины бесплодия;
- Установление причины гиперандрогенемии (акне, избыточный рост волос на лице и теле).
Подробное описание исследования
Надпочечники — небольшие органы треугольной формы, которые располагаются около верхней части каждой почки и вырабатывают следующие гормоны:
- Глюкокортикоиды (кортизол). Оказывает противовоспалительное действие, а также стимулирует образование глюкозы в печени.
- Минералокортикоиды (альдостерон). Регулирует обмен электролитов (калия, натрия). Задерживает натрий в почках в обмен на высвобождение калия.
- Андрогены (андростендион и дегидроэпиандростерон). Участвуют в половом созревании и формировании вторичных половых признаков.
- Катехоламины (адреналин и норадреналин). Участвуют в адаптации организма к условиям стресса.
Различные патологии надпочечников сопровождаются дисбалансом производимых ими гормонов, что приводит к формированию различных клинических проявлений, характерных для чрезмерного или, напротив, недостаточного действия гормонов, затронутых патологическим процессом.
Врожденная гиперплазия надпочечников — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются аномалиями ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) из холестерина.
Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве, что провоцирует нарушения синтеза стероидных гормонов. Низкий уровень кортизола вызывает повышение концентрации адренокортикотропного гормона (АКТГ), стимулирующего рост надпочечников и их увеличение в размере.
Самые известные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы и дефицит 11-бета-гидроксилазы.
Дефицит фермента 21-гидроксилазы может вызывать снижение уровня кортизола/альдостерона и повышать концентрацию андрогенов. При этом избыточное образование андрогенов вызывает разную степень вирилизации (усиленное проявление т.н. мужских черт) наружных половых органов у женщин.
Дефицит фермента возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.
Существует классический и неклассический дефицит 21-гидроксилазы.
Классический дефицит может быть:
- Сольтеряющим
Более тяжелая форма болезни, которая обусловлена чрезвычайно низкой активностью фермента, что вызывает дефицит кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к патологическому снижению натрия (гипонатриемия) и повышению калия (гиперкалиемия) в организме. При отсутствии лечения может привести к острой надпочечниковой недостаточности и шоку.
Также возможно учащение сердцебиения, спутанность сознания, раздражительность, снижение артериального давления. - Простым
Активность фермента снижена, но при этом остается достаточной для того, чтобы поддерживать синтез альдостерона на нормальном или немного пониженном уровне.
Клинические проявления болезни: у новорожденных девочек диагностируют сращение больших половых губ, увеличение клитора. Также возможно наличие внешне неоднозначных гениталий (не мужские и не женские), при этом репродуктивные органы (матка, маточные трубя, яичники) остаются нормальными. У мальчиков и у девочек рано начинают расти волосы на лобке, а также увеличивается скорость роста в целом.
Неклассический дефицит — наиболее распространенный вариант, который вызывает менее тяжелую форму заболевания. Концентрация андрогенов повышена незначительно. Диагноз ставят, как правило, в детском или подростковом возрасте, когда обнаруживают значительное опережение костного роста, раннее огрубение голоса у мальчиков.
Также клинические симптомы включают:
- Акне;
- Увеличение гениталий;
- Избыточный рост волос на лице и теле у женщин;
- Нарушения менструального цикла;
- Раннее появление волос на лобке и подмышках.
При отсутствии лечения нарушается репродуктивная функция.
Источники
- Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых. Клинические рекомендации, 2016. — 28 с.
- Солнцева, А.В., Волкова, Н.В. Необходим ли национальный неонатальный скрининг врожденной гиперплазии коры надпочечников? Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2018. — №5. — С. 728-735.
- El-Maouche, D., Arlt, W., Merke, D. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet, 2017. — Vol. 390(10108). — P. 2194-2210.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена CYP21A2.