Ингибитор активатора плазминогена в Мелеуз
Определение генетической предрасположенности к образованию тромбов из-за повышенной активности молекулы ингибитора активатора плазминогена, которая участвует в регуляции свертывания крови.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Ген SERPINE1 кодирует белок, который играет важную роль в системе свёртывания крови, регулируя процесс образования и растворения тромбов. Генетическое исследование позволяет обнаружить те варианты гена, которые ассоциированы с предрасположенностью к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболии лёгочной артерии, атеросклерозу, патологиям беременности. С помощью результатов анализа врач может подобрать эффективную тактику лечения, а также разработать меры профилактики этих заболеваний.
Подробнее об анализе «Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)» →
Зачем сдавать этот анализ?
- Тромбозы у пациента или его близких родственников.
- Женщинам, планирующим зачатие, с невынашиванием или осложненным течением предыдущей беременности.
- Перед приемом оральных контрацептивов.
- Подготовка к гормональной заместительной терапии.
- Выявление генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
- При патологии беременности (гестозы, привычное невынашивание, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты и др.).
Подробное описание исследования
Активатор тканевого плазминогена (ТАП) представляет собой сериновую протеазу (тип ферментов, расщепляющий связи в белках). Он служит важнейшим компонентом противосвертывающей системы, так как обеспечивает превращение неактивного белка плазминогена в плазмин. Плазмин играет основную роль в фибринолизе, разрывая связи между молекулами фибрина, которые являются структурной опорой сгустка крови.
Процесс осуществляется следующим образом: ТАП прикрепляется к фибрину на поверхности сгустка крови и активирует плазминоген, в результате чего образуется плазмин. Молекулы фибрина расщепляются плазмином, и сгусток растворяется. Ингибитор активатора плазминогена 1 (plasminogen activator inhibitor-1, PAI 1) связывается с ТАП и завершает каскад реакций, направленных на поддержание равновесия между свертывающей и противосветывающей системами крови.
Уровень PAI 1 в крови определяется влиянием многих веществ (тромбина, инсулиноподобного фактора роста 1, половых, кортикостероидных гормонов) и генетическими особенностями организма. Наличие полиморфизма в гене SERPINE 1 служит причиной повышения активности PAI 1. Это приводит к нарушению баланса гемостаза (свертывания крови) и увеличивает риск образования тромбов.
Повышенная активность PAI 1 может никак не проявляться клинически, до тех пор, пока организм не подвергнется воздействию других факторов, способствующих тромбообразованию. К ним относят прием препаратов, содержащих гормон эстроген, беременность, ожирение, хронические тяжелые заболевания с нарушением гемостаза.
Изменения в гене SERPINE 1 (наличие четырех азотистых оснований — гуанинов, вместо пяти) повышает риск развития тромбоза сосудов, в том числе тромбоэмболии легочной артерии, ишемического инсульта и инфаркта миокарда. Присутствие указанной мутации связано с множественной патологией на фоне беременности от привычного невынашивания до преждевременной отслойки плаценты из-за тромбоза ее сосудов.
Анализ полиморфизма в гене SERPINE1 необходим людям с внезапным тромбозом сосудов, чьи родственники также имели похожие проблемы со здоровьем. Кроме того, важна оценка этого показателя женщинам, потерявшим предыдущую беременность или имевшим осложненное ее течение, перед планированием зачатия ребенка.
Источники
1. Jilani TN, Siddiqui AH. Tissue Plasminogen Activator. [Updated 2020 Apr 14]. In: StatPearls [Internet]. 2. Gils A, Declerck PJ. Plasminogen activator inhibitor-1. Curr Med Chem. 2004 3. https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/86083
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка результатов исследования должна проводиться только врачом. Наличие полиморфизма в гене SERPINE 1 не является диагнозом.
На бланке с результатами отражено, обнаружены изменения в гене SERPINE 1 или нет, выявляются ли они в обоих копиях гена (гомозиготная мутация) или только в одном (гетерозиготная мутация).
Наличие полиморфизма в гене SERPINE 1 свидетельствует о повышенном риске тромбообразования и связанных с этим состоянием негативных последствий для здоровья, особенно при наличии отягощающих факторов (курение, ожирение, тяжелые хронические заболевания и других)
Отсутствие полиморфизма в гене SERPINE 1 означает, что процессы, регулируемые данным геном, осуществляются нормально, но не исключает влияние других врожденных и приобретенных факторов на формирование тромбов.