Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) в Мелеузе

Зачем сдавать этот анализ?

• Тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников;
• Подготовка к операции;
• Подготовка к беременности;
• Подготовка к приему оральных контрацептивов;
• Подготовка к гормонозаместительной терапии.
• Выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда ишемической болезни сердца;
• При патологии беременности (преэклампсия, ранние и поздние выкидыши, гестозы, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, HELLP-синдром);
• Атеросклероз;
• Увеличение массы тела и ожирение;
• Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции.

Подробное описание исследования

Название гена: PAI1 (SERPINE1) (Ингибитор активатора плазминогена, тип 1) / serpin peptidase inhibitor, clade E (nexin, plasminogen activator inhibitor type 1), member 1) Исследуемый полиморфизм: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Функция гена: кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PAI-1 ингибирует активность тканевого активатора плазминогена (PLAT), отвечающего за образование плазмина, и т.о. подавляет фибринолиз кровяных сгустков. Ингибитор-1 активатора плазминогена также является маркером воспаления. PAI −1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно—плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно—плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI—1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно—плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI—1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода. Характерные проявления мутации:

• различная патология беременности (ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром)
• тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт
• онкологические заболевания (риск развития рака предстательной железы)

Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом.

Мутация встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %.