Определение транслокаций гена ALK (ИГХ) (биопсийный/операционный материал) в Мелеуз

Зачем сдавать этот анализ?

Определение транслокаций гена ALK рекомендуется при распространенном или метастатическом НМРЛ независимо от возраста, пола и др., а также с отрицательным статусом EGFR мутации для отбора пациентов на терапию кризотинибом.

Подробное описание исследования

Ген ALK кодирует рецепторную тирозинкиназу, принадлежащую к семейству инсулиновых рецепторов.

В норме активность ALK контролируется участками белка, которые располагаются в начале аминокислотной последовательности, а после перестройки – контроль осуществляется с совершенно другой последовательности (например, с фрагмента белка EML4).

Мутация ALK - это внутрихромосомная  перестройка (транслокация) короткого плеча 2-й хромосомы, с образованием химерного онкогена EML4-ALK. В результате мутации ALK перестает подчиняться физиологической регуляции и начинает непрерывно посылать пролиферативные сигналы.

Перестройки ALK характерны преимущественно для опухолей с железистой структурой. Такие опухоли не содержат мутации в генах EGFR и KRAS. Частота транслокаций ALK в несколько раз ниже по сравнению с повреждениями EGFR – 3-7%. Несмотря на небольшой процент определение данной мутации является крайне важным.

Определение перестроек гена ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) предложено в качестве обязательной процедуры большинством современных международных рекомендаций по диагностике и лечению онкологических заболеваний.

Мутация ALK чаще наблюдаются у некурящих, а также – у молодых пациентов.