Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV в Миассе
Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV. Данное заболевание имеет очень разнообразные и неспецифические проявления, поэтому тестирование обычно проводится в случаях лихорадки неясного генеза, амилоидоза, серозитов, артритов, а также при дифференциальном диагнозе системных аутоиммунных заболеваний.
Синонимы и связанные понятия
Familial Mediterranean fever (FMF), gene MEFV
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Диагностика и дифференциация семейной средиземноморской лихорадки.
Подробное описание исследования
Ген MEFV.
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) относится к группе периодических — циклических — лихорадок и проявляется самостоятельно проходящими эпизодами повышения температуры. Заболевание в большинстве случаев связано с мутациями (изменениями) гена MEFV, находящегося в 16-й хромосоме, и имеет четкую этническую предрасположенность. ССЛ главным образом распространена у турков, евреев, а также коренных жителей средиземноморья. В России наиболее часто болезнь наблюдается среди лиц армянской и азербайджанской национальности.
Течение семейной средиземноморской лихорадки.
Как было указано ранее, эпизоды ССЛ характеризуются рецидивирующим и непродолжительным повышением температуры, а также воспалением брюшной полости (перитонитом), синовиальной оболочки суставов (синовитом), плевры (плевритом) и в редких случаях перикардитом — воспалением перикарда. Клинические проявления различаются у разных людей или даже у членов одной семьи. Приступы проходят самостоятельно в течение 12-72 часов. Интервалы между эпизодами нерегулярны, от 1 недели до нескольких месяцев и даже лет, эпизоды трудно спрогнозировать.
Заболевание обычно возникает в течение первых двух десятилетий жизни. Он редко начинается после сорока лет. С возрастом частота и тяжесть эпизодов обычно снижаются. Есть много факторов, которые вызывают приступ семейной средиземноморской лихорадки. К ним относятся:
- Переохлаждение;
- Жирная пища;
- Физическое перенапряжение;
- Хирургические вмешательства;
- Инфекции;
- Эмоциональный стресс;
- Начало менструального цикла.
Лихорадка может быть единственным симптомом болезни в детстве. Она может варьироваться от незначительного повышения температуры тела до 38-40°C и почти всегда сопровождает эпизоды других проявлений ССЛ.
Также наиболее часто встречается абдоминальный эпизод, который может быть первым признаком у половины пациентов. При нем может наблюдаться легкое вздутие живота, запор, внутрибрюшинные спайки, а также тяжелое проявление перитонита. Эпизод полностью разрешается в течение 2-3 дней. У 10-20% больных после него возникает диарея. При наличии абдоминальных эпизодов важна дифференциальная диагностика с другими причинами синдрома острого живота.
У пациентов с ССЛ причиной боли в груди обычно являются плеврит и перикардит. Плеврит обычно длится до 7 дней. Может наблюдаться сопутствующий перикардит. Рецидивирующие эпизоды перикардита наблюдаются у 0,5% пациентов с ССЛ, что вызывает загрудинную боль и отклонения от нормы на ЭКГ, и редко вызывают тяжелые осложнения, такие как тампонада сердца и констриктивный перикардит.
Поражение суставов — достаточно частое явление при семейной средиземноморской лихорадке. Болевой синдром встречается чаще, чем изолированное воспаление суставов и может годами оставаться как единственный симптом болезни у детей. Сопровождается высокой температурой в первые 24 часа. Чаще затронуты крупные суставы нижних конечностей — коленные, тазобедренные. Эти эпизоды быть спровоцированы легкой травмой или физической нагрузкой. Пик жалоб наблюдается в течение 24–48 часов.
Заболевание может сопровождаться, кроме описанных выше эпизодов, и другими проявлениями, такими как:
- Амилоидоз (накопление в тканях вещества – амилоида);
- Боли в мышцах;
- Рожисто-подобная эритема — поражение кожи;
- Васкулиты — поражения сосудов — и др.
Данный анализ имеет ключевое значение в диагностике семейной средиземноморской лихорадки. Исследование направлено на поиск мутаций гена MEFV в нескольких экзонах (частях ДНК) и проводится у пациентов с характерной клинической картиной и этнической принадлежностью для диагностики и дифференциации ССЛ.
Источники
- Костик, М.М., Жогова, О.В., Лагунова, Н.В. и др. Семейная средиземноморская лихорадка: современные подходы к диагностике и лечению. ВСП, 2018. — №5.
- Kucuk, A., Gezer, I., Ucar, R. et al. Familial Mediterranean Fever. Acta Medica (Hradec Kralove), 2014. — Vol. 57(3). — P. 97-104.
- Petrushkin, H., Stanford, M., Fortune, F. et al. Clinical Review: Familial Mediterranean Fever-An Overview of Pathogenesis, Symptoms, Ocular Manifestations, and Treatment. Ocul Immunol Inflamm., 2016. — Vol. 24(4). — P. 422-30.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации в гене MEFV или её отсутствия. При положительном результате семейная средиземноморская лихорадка наиболее вероятна.