Михайловск
8 (800) 550-13-13
Михайловск
Каталог анализов и услуг

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS в Михайловске

Код на бланке  GNP223
3 240 бонусов
32 400 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 210 ₽

Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS» в Михайловске. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • подозрение на наличие системного аутовоспалительного заболевания;
  • эпизоды необъяснимой лихорадки и системного воспаления;
  • наличие в семье установленного случая системного аутовоспалительного заболевания;
  • дифференциальная диагностика ревматических состояний.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) — группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врождённого иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Для всех заболеваний характерны эпизоды необъяснимой лихорадки, в связи с чем заболевания иногда называют синдромами периодических лихорадок. Кроме лихорадки, заболевания могут проявляться появлением полиморфной сыпи, нарушениями пищеварения, лимфопролиферативным синдромом, стоматитом, болями в суставах и другими симптомами, связанными с системным воспалением. При этом клиническая картина для разных синдромов схожа, и точный диагноз возможно поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования.

Состав панели: гены IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A (11 генов).

Перечень заболеваний, которые позволяет диагностировать панель:

  • дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA);
  • воспалительная болезнь кишечника (IBD28);
  • воспалительная болезнь кишечника (IBD25);
  • синдром Маджида (MJDS);
  • семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
  • дефицит мевалонаткиназы (MKD);
  • младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID);
  • синдром Макла — Уэльса (MWS);
  • синдром Блау (BS);
  • семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3);
  • синдром PALID (APLAID);
  • синдром PAPA (PAPAS);
  • TRAPS-синдром (TRAPS).

Один из эффективных способов своевременно обнаружить САЗ — NGS (next generation sequencing). Это генетическое исследование позволяет выявить аномалии и мутации в генах, подтвердить диагноз и подобрать лечение.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Секвенирование нового поколения (NGS)

Что еще назначают с этим исследованием

АТ к ВИЧ 1/2 и АГ p24 (скрининг, кач.)
Вен. кровь (+210 ₽) 33 1 день
33 бонуса
330 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 210 ₽
330 ₽
В корзину
310 бонусов
3 100 ₽
В корзину
8 дней
Вен. кровь 210 ₽
3 100 ₽
В корзину
209 бонусов
2 090 ₽
В корзину
3 дня
Вен. кровь 210 ₽
2 090 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.

Отправьте нам сообщение