Анализ на анеуплоидии и диплоидии в ядрах сперматозоидов FISH-методом (Х, У, 18) в Михнево
Исследование позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут привести к мужскому бесплодию, невынашиванию беременности у партнёрши или рождению ребёнка с тяжёлыми заболеваниями.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Исследование показано:
- мужчинам, у которых в спермограмме нет очевидных отклонений, но зачатие не наступает;
- парам, у которых было больше одного невынашивания беременности. Проверка сперматозоидов на анеуплоидии помогает выяснить, вызваны ли выкидыши и неудачные имплантации наследуемыми хромосомными аномалиями;
- парам с неудачными попытками экстаркорпорального оплодотворения (ЭКО). Если несколько циклов ЭКО оказались безуспешными, тестирование сперматозоидов поможет выявить мужской фактор (высокий процент анеуплоидных сперматозоидов), мешающий нормальному развитию эмбриона;
- мужчинам, проживающим в неблагоприятных экологических регионах либо работающим на вредных производствах;
- мужчинам после курса химиотерапии;
- донорам спермы, чтобы исключить риск передачи серьёзных генетических отклонений.
Подробное описание исследования
Что такое анеуплоидии
В норме все хромосомы в ядрах сперматозоидов присутствуют в единственном экземпляре. Патологическое изменение их количества называют анеуплоидией.
Мужчины с анеуплоидиями сперматозоидов могут быть бесплодны, а если беременность у партнёрши всё-таки наступает, высока вероятность невынашивания или рождения ребёнка с тяжёлыми генетическими заболеваниями.
Исследование хромосом Х, У и 18-й позволяет выявить анеуплодии, понять причины бесплодия и подобрать эффективное лечение.
Частые анеуплоидии хромосом
Анеуплоидии хромосом могут привести к рождению ребёнка с генетическим заболеванием. В число распространённых входят синдромы Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, Эдвардса, трипло-Х.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная анеуплоидия, при которой у девочек Х-хромосома либо отсутствует, либо повреждена. Хотя сама беременность при синдроме Шерешевского — Тёрнера протекает благоприятно, до 85% случаев заканчиваются выкидышем или мертворождением. У младенцев, которые всё же родились, наблюдаются такие признаки генетического нарушения, как толстая короткая шея, крыловидные складки на ней, низкий рост, «вдавленная» грудная клетка, а также отёки кистей и стоп, пигментные пятна, избыточное оволосение (гипертрихоз), болезни щитовидной железы, бесплодие, половой инфантилизм, пороки сердца.
Синдром Клайнфельтера — это наиболее распространённая аномалия половых хромосом у мужчин, при которой имеется дополнительная половая хромосома X. У мужчин с синдромом Клайнфельтера обычно наблюдается низкий уровень тестостерона, задержка полового созревания, увеличенные грудные железы и проблемы с фертильностью.
Синдром Джейкобс — хромосомное заболевание, при котором имеется дополнительная половая хромосома Y. Внешне носители нарушения обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом. Однако иногда наблюдается снижение фертильности вплоть до бесплодия и повышение уровня половых гормонов.
Синдром трипло-Х (трисомия по хромосоме X) связан с дополнительной, третьей Х-хромосомой у женщин. Это нарушение приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Иногда при синдроме наблюдается задержка развития, снижение интеллекта, трудности с социальной адаптацией, поведенческие нарушения, снижение фертильности.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) — это появление дополнительной 18-й хромосомы. Аномалия характеризуется комплексом множественных пороков развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе многих систем и органов.
Анализ на анеуплоидии позволяет определить процент сперматозоидов, несущих числовые аномалии по хромосомам X, Y и 18. Высокий процент аномальных сперматозоидов может приводить к снижению фертильности спермы, вызывая бесплодие или невынашивание беременности в паре, а также увеличивать риск рождения ребёнка с хромосомным нарушением.
FISH-метод в диагностике анеуплоидий
Выявить хромосомные аномалии в ядрах сперматозоидов с помощью стандартных анализов спермы — спермограммы, биохимического анализа, MAR-теста — невозможно. Для этого используют FISH-метод.
FISH (флюоресцентная гибридизация in situ, то есть в исходном месте) — метод анализа генетического материала клетки, при котором используются ДНК-зонды — искусственно созданные фрагменты ДНК, содержащие флюоресцентные метки.
ДНК-зонды связываются с комплементарными (взаимно соответствующими) участками ДНК исследуемых клеток. Изучение полученных образцов под флюоресцентным микроскопом позволяет выявить нарушения в структуре генетического материала, в том числе хромосомные аномалии в ядрах сперматозоидов.
Источники
- Феськов А. М., Жилкова Е. С., Безпечная И. М. и др. Исследование анеуплоидий хромосом Х, Y, 18, 21 в ядрах сперматозоидов у мужчин с астено- и олигоастенозооспермией // Проблемы репродукции. 2012. № 1. С. 77–78.
- Алчинбаев М. К., Макажанов М. А., Тулеева Л. Н. Уровень анеуплоидий в ядрах сперматозоидов у пациентов с инфертильностью в браке // Вестник урологии. 2016. №2. С. 5.
Технология выполнения
Биоматериал
Сперма
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Биоматериал для исследования следует самостоятельно собрать дома и принести в лабораторию. Контейнер для него можно бесплатно получить в лабораторном отделении накануне или приобрести в аптеке.
Вместе с эякулятом нужно обязательно предоставить результат спермограммы, которая проводилась не раньше 1 месяца назад, а также результат исследования на кариотип (если есть).
Правила подготовки:
- За 7 дней до исследования следует избегать воздействия тепла (например, при посещении бань и саун, использовании подогрева сидений в автомобиле и т. п.), переохлаждения, массажа предстательной железы и любых механических манипуляций (взятие мазка из уретры, установка катетера, пирсинг и др.), отказаться от употребления алкоголя.
- За 3 дня до анализа следует отказаться от рентгенологического обследования, физиотерапевтических процедур.
- За 2 дня до исследования следует исключить половые контакты. При этом общая продолжительность полового воздержания перед анализом не должна превышать 7 дней.
- За сутки до исследования рекомендуется избегать тяжёлых физических и психических нагрузок.
- Перед сбором эякулята следует помочиться, полностью опорожнив мочевой пузырь. Затем необходимо тщательно вымыть руки с мылом и провести туалет половых органов с мылом и водой. Головку полового члена и крайнюю плоть нужно высушить стерильной салфеткой.
Биоматериал получают путём мастурбации без использования интимной смазки или слюны. Для исследования следует собрать весь объём выделенной спермы.
Полученный биоматериал нужно доставить в лабораторное отделение в течение 2–3 часов. Так результаты исследования будут более точными.
Для контроля показателей в динамике следует придерживаться по возможности одинаковых периодов воздержания и сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.
Противопоказания и ограничения
Если в один день нужно сделать УЗИ мошонки и сдать сперму на анализ, то сначала нужно собрать сперму, а затем проводить УЗИ.
После болезни с повышением температуры тела рекомендуется выждать 7 дней до взятия биоматериала; после сеанса массажа простаты — 3–4 дня.
Интерпретация результатов для хромосом X, Y и 18
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
В норме количество сперматозоидов с анеуплоидией хромосом не должно превышать 0,25% от общей массы. В случае отклонений рекомендуется консультация генетика и, возможно, преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) при ЭКО.
Единица измерения
%
Референсные значения
0,25%