Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS в Мураши
Генетическое исследование методом NGS (next generation sequencing) позволяет диагностировать врождённые нарушения иммунитета — первичные иммунодефициты.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- подозрение на наличие системного аутовоспалительного заболевания;
- эпизоды необъяснимой лихорадки и системного воспаления;
- наличие в семье установленного случая системного аутовоспалительного заболевания;
- дифференциальная диагностика ревматических состояний.
Подробное описание исследования
Системные аутовоспалительные заболевания (SAIDs) — группа генетически обусловленных заболеваний, приводящих к нарушению регуляции системы врождённого иммунитета. Проявляются эти заболевания эпизодами общего воспаления. Для всех заболеваний характерны эпизоды необъяснимой лихорадки, в связи с чем заболевания иногда называют синдромами периодических лихорадок. Кроме лихорадки, заболевания могут проявляться появлением полиморфной сыпи, нарушениями пищеварения, лимфопролиферативным синдромом, стоматитом, болями в суставах и другими симптомами, связанными с системным воспалением. При этом клиническая картина для разных синдромов схожа, и точный диагноз возможно поставить только после проведения молекулярно-генетического исследования.
Состав панели: гены IL1RN, IL10RA, IL10RB, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSTPIP1, TNFRSF1A (11 генов).
Перечень заболеваний, которые позволяет диагностировать панель:
- дефицит антагониста рецептора интерлейкина 1 (DIRA);
- воспалительная болезнь кишечника (IBD28);
- воспалительная болезнь кишечника (IBD25);
- синдром Маджида (MJDS);
- семейная средиземноморская лихорадка (FMF);
- дефицит мевалонаткиназы (MKD);
- младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID);
- синдром Макла — Уэльса (MWS);
- синдром Блау (BS);
- семейный холодовой аутовоспалительный синдром 3 (FCAS3);
- синдром PALID (APLAID);
- синдром PAPA (PAPAS);
- TRAPS-синдром (TRAPS).
Один из эффективных способов своевременно обнаружить САЗ — NGS (next generation sequencing). Это генетическое исследование позволяет выявить аномалии и мутации в генах, подтвердить диагноз и подобрать лечение.
Особенности и преимущества методики
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Секвенирование нового поколения (NGS)
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.