Мураши
Каталог анализов и услуг

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11 в Мураши

Код на бланке  GNP225
1 350 бонусов
13 500 ₽
В корзину
30 дней
Вен. кровь 160 ₽

Исследование наиболее частых мутаций в генах ATM и MRE11, которые вызывают врождённые заболевания — синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром. Анализ позволяет оценить риск рождения ребёнка с такими патологиями или подтвердить диагноз у людей с симптомами болезней.

Синонимы и связанные понятия

Ataxia-telangiectasia, Ataxia-telangiectasia-like disorder, Louis-Bar Syndrome, АТ, атаксия-телеангиэктазия

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11» в Мураши. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к исследованию:

  • оценка риска рождения ребёнка с синдромом Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобным синдромом;
  • определение причин нарушения двигательного развития ребёнка;
  • подтверждение диагноза «синдром Луи-Бар» или «атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром».
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Синдром Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается координация и согласованность движений, преждевременно стареет кожа, седеют волосы, а также повышается риск некоторых онкологических заболеваний.

Синдром Луи-Бар встречается примерно у 1 из 90 000 человек. Как правило, его диагностируют у детей в возрасте 1–3 лет.

Заболевание связано с нарушениями в генах, которые в норме регулируют работу специфических белков, ответственных за восстановление повреждённой ДНК. Если эти белки работают некорректно, в клетках накапливаются ошибки — мутации, которые могут нарушать жизненный цикл клеток и приводить к их ускоренной гибели или к аномальному росту и формированию злокачественных опухолей.

Болезнь проявляется, если ребёнок получил от обоих родителей по одной копии дефектного гена, родители при этом — бессимптомные носители (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Мутации гена MRE11 могут вызывать атаксия-телеангиэктазия-подобный синдром, также характеризующийся ошибками репарации ДНК, неврологическими нарушениями и высоким риском формирования злокачественных опухолей.

Диагностика синдрома Луи-Бар и атаксия-телеангиэктазия-подобного синдрома

Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, УЗИ и магнитно-резонансной томографии.

Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах ATM и MRE11.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Что еще назначают с этим исследованием

Альфа-фетопротеин (печень)
Вен. кровь (+160 ₽) 39 1 день
39 бонусов
390 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 160 ₽
390 ₽
В корзину
Иммуноглобулин IgA
Вен. кровь (+160 ₽) 26 1 день
26 бонусов
260 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 160 ₽
260 ₽
В корзину
5 170 бонусов
51 700 ₽
В корзину
14 дней
Парафин. блок 0 ₽
51 700 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.