Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал) в Мураши
Исследование позволяет обнаружить мутации, которые отвечают за развитие некоторых наиболее агрессивных видов рака, а также выбрать эффективную тактику лечения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- поиск эффективного лечения при меланоме кожи, метастатическом раке толстой кишки, метастатическом немелкоклеточном раке лёгкого;
- послеоперационная оценка риска рецидива и определение тактики ведения пациентов при подтверждённом раке щитовидной железы.
Подробное описание исследования
Ген BRAF, также известный как онкоген ОнкогенГен, который потенциально может вызвать рак., кодирует белок, который запускает рост и деление клеток по мере необходимости. Но если в гене есть мутации, процесс становится неконтролируемым и клетки начинают расти непрерывно.
Мутации в гене BRAF могут быть наследственными, однако такие случаи очень редки. Гораздо чаще встречаются приобретённые мутации. Обычно они развиваются под влиянием внешних факторов или из-за ошибок, которые происходят во время деления клеток.
Рак с мутацией BRAF встречается в 8% случаев опухолей. Он, как правило, более агрессивен, чем рак без такой мутации.
Виды рака, при которых часто обнаруживаются мутации в гене BRAF:
- рак кожи (меланома): мутации обнаруживаются примерно в половине всех случаев заболевания;
- рак толстой кишки;
- рак щитовидной железы;
- рак яичников;
- рак крови (неходжкинские лимфомы, волосатоклеточный лейкоз);
- рак лёгких (немелкоклеточный рак лёгких, аденокарцинома лёгких).
Чаще всего генетические изменения происходят в 15-м экзоне ЭкзонУчасток ДНК. гена BRAF.
Для терапии рака, вызванного мутациями в гене BRAF, разработаны разные классы препаратов. В их числе такие, которые подавляют передачу сигналов, способствующих росту и делению клеток. Однако они эффективны, только если у человека есть мутации в 15-м экзоне гена BRAF, поэтому определение таких генетических изменений играет важную роль при выборе терапии и прогнозе лечения.
Особенности и преимущества методики
Секвенирование — это определение последовательности нуклеотидов в составе молекулы, несущей генетическую информацию (ДНК). Нуклеотидами называют особые молекулы: аденин (A), гуанин (G), цитозин (С) и тимин (T). Они соединяются попарно и многократно повторяются в определённой последовательности.
Секвенирование ДНК позволяет выявить, в какой именно последовательности выстраиваются «буквы» A, G, C, T в исследуемой молекуле.
Метод секвенирования по Сэнгеру позволяет прочитывать последовательности длиной до 1 000 пар нуклеотидов и обычно применяется для анализа небольших участков генома, например одного экзона гена или фрагмента экзона гена.
Источники
- Dankner M., Rose A. A. N., Rajkumar S., et al. Classifying BRAF alterations in cancer: new rational therapeutic strategies for actionable mutations // Oncogene. 2018. Vol. 37(24). P. 3183–3199. doi:10.1038/s41388-018-0171-x
- Halle B. R., Johnson D. B. Defining and Targeting BRAF Mutations in Solid Tumors // Curr Treat Options Oncol. 2021. Vol. 22(4). P. 30. doi:10.1007/s11864-021-00827-2
Технология выполнения
Биоматериал
Биопс./опер. материал
Метод исследования
ПЦР и прямое секвенирование по методу Сэнгера
Что еще назначают с этим исследованием
Для исследования используется предварительно подготовленный биопсийный или операционный материал.
В Лаборатории Гемотест взятие опухолевой ткани не производится. Принимается только принесённый биоматериал.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Если мутации в 15-м экзоне гена BRAF обнаружены, лечение опухоли ингибиторами BRAF может быть эффективным.
Если мутаций в 15-м экзоне гена BRAF нет, то опухоль с меньшей вероятностью поддастся терапии ингибиторами BRAF.
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.