ANKK1: Glu713Lys; DRD2: TaqIA в Мураши

Зачем сдавать этот анализ?

• Оценка способности концентрировать внимание.
• Оценка обучаемости и способности к изучению языков.
• Определение генетической предрасположенности к курению.
• Определение генетической предрасположенности к алкогольной и наркотической зависимости.
• Выявление предрасположенности к игромании.
• Выявление предрасположенности к ожирению из-за переедания.

Подробное описание исследования

Ген DRD2 кодирует рецепторы дофамина, которые находятся в головном мозге, органах сердечно-сосудистой системы, почках, сетчатке глаза, гипофизе. Рецепторы носят название дофаминовых рецепторов второго типа (Д2). Изменения в структуре гена DRD2 влияют на активность Д2 рецепторов дофамина и участвуют в возникновении ряда патологий, в том числе, шизофрении, болезни Паркинсона.

Дофамин вместе с адреналином, норадреналином, серотонином, относится к числу основных нейромедиаторов нервной системы (общее название – катехоламины).

Катехоламины вырабатываются мозговым веществом надпочечников и поступают в кровь в ответ на физический или эмоциональный стресс.

С участием дофамина связывают контроль двигательной активности, мышления, эмоций, положительного подкрепления, потребления пищи и ряда эндокринных функций. Дофамин и его рецепторы участвуют в формировании зависимостей (наркотической, алкогольной, никотиновой, игровой).

Дофамин – это один из т.н. «гормонов удовольствия».

Когнитивные способности (психические процессы, направленные на прием и обработку информации) также связаны с воздействием дофамина. К ключевым когнитивным функциям относится внимание, поскольку оно может оказывать влияние на формирование или реализацию других познавательных процессов (памяти, мышления, восприятия).

В физиологической основе формирования внимания лежит баланс биогенных аминов, в первую очередь дофамина, нарушения которого приводят к развитию синдрома дефицита внимания.

Дофаминовые рецепторы делят на два типа: Д1 и Д2.

Ген DRD2 располагается на одиннадцатой хромосоме и содержит около 1250 пар нуклеотидов. Он кодирует Д2-рецепторы дофамина, находящиеся на дофаминергических нейронах. Как правило, трансформации в кодирующем участке гена DRD2 изменяют активность дофаминовых рецепторов и оказывают воздействие на дофаминергическую систему.

Ген ANKK1 расположен рядом с геном DRD2 в его регуляторной зоне. Из-за мутаций гена ANKK1 (одна из самых изученных – TaqIA), связанной с заменой аминокислоты глутамин на лизин в участке 713 (Glu713Lys), изменяется активность ядерного фактора Kappa B. Такая замена способствует изменению активности гена DRD2. В результате этого снижается плотность рецепторов Д2 в головном мозге и изменяется активность всей дофаминергической системы.

Следствие мутации гена DRD2 – синдром недостатка вознаграждения. В этом случае концентрация дофамина снижается и человек испытывает психологический дискомфорт, что заставляет его искать способы повысить уровень дофамина. Как правило, это достигается с помощью употребления алкоголя или наркотических средств, курения или игромании.

Также мутации гена DRD2 отвечают за проблемы с пищевым поведением. Наличие такой мутации может провоцировать переедание в стрессовых ситуациях.

Исследование позволяет определить:

- способность человека к концентрации внимания;

- «обучаемость» и способность к изучению языков;

- генетическую предрасположенность к никотиновой, алкогольной или наркотической зависимостям;

- предрасположенность к игровой зависимости;

- склонность к перееданию в стрессовых ситуациях.

Также используется в терапии антипсихотическими препаратами для контроля их эффективности. 

Источники

1. Клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома зависимости, 2014 г.
2. Гумерова О.В. Анализ ассоциаций полиморфного локуса RS1801028 гена рецептора дофамина DRD2 с показателями избирательности внимания в выборке студентов. // Гумерова О.В., Цветкова Ю.В., Галикеева Г.Ф. – World science: problems and innovations, 2020 г. С.11-13.
3. C.C.Tsou, H.W.Chou, P.S.Ho, S.C.Kuo, C.Y.Chen, C.C.Huang, C.S.Liang, R.B.Lu, S.Y.Huang. DRD2 and ANKK1 genes associate with late-onset heroin dependence in men. – The world journal of biological psychiatry, 2019. Oct;20(8):605-615. Doi: 10.1080/15622975.2017.1372630.

Что еще назначают с этим исследованием