Органические кислоты: 40 показателей (моча) в Мураши
Комплексный анализ 40 органических кислот в моче позволяет исключить или обнаружить врождённую органическую ацидемию (аномально высокую кислотность крови) у новорождённых и детей до 3 лет, а также определить тип заболевания.
Синонимы и связанные понятия
Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания для исследования:
- диагностика органических ацидемий (ацидурий);
- скрининговое обследование новорождённого;
- специфический запах мочи у ребёнка;
- упорная рвота у младенца.
Подробное описание исследования
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
- рвота;
- нарушение аппетита;
- обезвоживание;
- учащённый пульс;
- пониженная температура тела;
- резкая вялость;
- сонливость;
- судороги;
- летаргия;
- угнетение центральной нервной системы (апатичность, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
Какие показатели входят в исследование
В состав комплексного исследования входит определение 40 органических кислот, которые входят в следующие группы:
- маркеры углеводного обмена;
- маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот;
- маркеры энергообеспечения клеток;
- маркеры митохондриальной дисфункции;
- маркеры обмена аминокислот;
- маркеры достаточности витаминов группы В и магния;
- маркеры достаточности коэнзима Q;
- маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
- маркеры метаболизма разветвлённых и ароматических аминокислот;
- маркеры метаболизма триптофана;
- маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
- маркеры достаточности липоевой кислоты;
- маркеры достаточности витаминов микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов;
- маркеры достаточности вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты);
- маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
- маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;
- маркеры интоксикации производными бензола;
- маркеры дисбиоза кишечника.
Технология выполнения
Биоматериал
Моча
Метод исследования
Газовая хроматография с масс-спектрометрией
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.016.018.001
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Перед сбором мочи необходимо подмыть ребёнка водой (направление от мочеиспускательного канала к заднему проходу — так, чтобы микробы из прямой кишки не попали в образец материала). Затем промокнуть чистой пелёнкой.
Мочу нужно доставить в лабораторию не позднее чем через 2 часа после сбора.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Единица измерения
ммоль / моль креатинина
Референсные значения
|
Название |
Возраст |
Референсные значения, ммоль / моль креатинина |
|
2-кетоизовалериановая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
2-кетоглутаровая кислота |
0–4 года |
29,8–117 |
|
5–17 лет |
2,4–94,8 |
|
|
От 18 лет |
4–74 |
|
|
2-гидроксимасляная кислота |
0–4 года |
0,2–5,1 |
|
5–17 лет |
0–7,3 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
3-гидроксиизовалериановая кислота |
0–4 года |
10,4–67 |
|
5–17 лет |
9,8–50,2 |
|
|
От 18 лет |
6,9–25 |
|
|
3-метилглутаровая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
3-индолилуксусная кислота (гетероауксин) |
0–11 месяцев |
0,03–1,95 |
|
1–13 лет |
19,921–62,133 |
|
|
От 14 лет |
||
|
3-метилкротонилглицин |
От рождения |
Не обнаружено |
|
3-метил-2-оксовалериановая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
3-гидроксимасляная кислота |
0–4 года |
0–11,1 |
|
5–17 лет |
0–7,6 |
|
|
От 18 лет |
0–2 |
|
|
4-гидроксифенилпировиноградная кислота |
0–27 дней |
0–74 |
|
28 дней — 4 года |
0–0,4 |
|
|
5–17 лет |
0–0,3 |
|
|
От 18 летт |
Не обнаружено |
|
|
4-метил-2-оксовалериановая кислота |
0— 11 месяцев |
0–2 |
|
1–13 лет |
0,413–2,833 |
|
|
14–17 лет |
0,48–0,86 |
|
|
От 18 лет |
0–114 |
|
|
Молочная кислота (лактат, E270) |
0–4 года |
33–285 |
|
5–17 лет |
35–131 |
|
|
От 18 лет |
13–46 |
|
|
N-ацетиласпартиковая кислота |
0–4 года |
5–34 |
|
5–17 лет |
6–21.6 |
|
|
18–27 лет |
Не обнаружено |
|
|
От 28 лет |
7–48 |
|
|
Адипиновая кислота |
0–4 года |
0–32 |
|
5–17 лет |
0–5,3 |
|
|
18–27 лет |
0,8–35 |
|
|
От 28 лет |
0–34,3 |
|
|
Этилмалоновая кислота |
0–27 дней |
0–6,5 |
|
28 дней — 4 года |
1,7–14,6 |
|
|
5–17 лет |
0–8,4 |
|
|
От 18 лет |
0,4–4,2 |
|
|
Фенилмолочная кислота |
0–4 года |
0–1,3 |
|
5–17 лет |
0–0,2 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
4-гидроксифенилуксусная кислота |
0–27 дней |
3–240 |
|
28 дней — 4 года |
12,3–174 |
|
|
5–17 лет |
7,4–30,1 |
|
|
От 18 лет |
3,5–22 |
|
|
Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297) |
0–4 года |
1,4–9,9 |
|
5–17 лет |
0–3,7 |
|
|
От 18 лет |
0,2–0,8 |
|
|
Гиппуровая кислота |
0–27 дней |
2–122 |
|
28 дней — 4 года |
119–1390 |
|
|
5–17 лет |
58–746 |
|
|
От 18 лет |
170–390 |
|
|
Глицериновая кислота |
0–27 дней |
0,2–40,5 |
|
28 дней — 4 года |
4,2–32,2 |
|
|
5–17 лет |
2,6–28,2 |
|
|
От 18 лет |
0,2–6 |
|
|
Глутаровая кислота |
0–27 дней |
0–3 |
|
28 дней — 4 года |
0–5,3 |
|
|
5–17 лет |
0–3,8 |
|
|
От 18 лет |
0,6–2,6 |
|
|
Гомогентизиновая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Ксантуреновая кислота |
0–11 месяцев |
0,1–0,17 |
|
1–13 лет |
0,004–0,1 |
|
|
От 14 лет |
0,84–2,72 |
|
|
Лимонная кислота (цитрат, Е330) |
0–4 года |
75–667 |
|
5–17 лет |
120–582 |
|
|
От 18 лет |
70–226 |
|
|
Метилмалоновая кислота |
0–27 дней |
0–0,5 |
|
От 28 дней |
Не обнаружено |
|
|
Малоновая кислота (пропандиовая кислота) |
От рождения |
Не обнаружено |
|
2-гидрокси-3-метилбутановая кислота |
0–4 года |
0–1,3 |
|
5–17 лет |
0–11,9 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) |
0–4 года |
6,2–49,7 |
|
5–17 лет |
0–28 |
|
|
От 18 лет |
0–10 |
|
|
Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота) |
0–4 года |
0–8,8 |
|
5–17 лет |
0–4,4 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
Пара-гидроксифенилмолочная кислота |
От рождения |
0–4 |
|
Оротовая кислота |
0–4 года |
0,02–3,6 |
|
5–17 лет |
0–1,9 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
Пироглутаминовая кислота |
0–4 года |
25,8–92,2 |
|
5–17 лет |
1,7–80,9 |
|
|
От 18 лет |
0,9–63 |
|
|
Пиколиновая кислота |
От рождения |
7,2–37,6 |
|
Пировиноградная кислота |
0–27 дней |
4,5–130 |
|
28 дней — 4 года |
5,1–22,6 |
|
|
5–17 лет |
3,5–17,3 |
|
|
От 18 лет |
2,6–7,9 |
|
|
Себациновая кислота |
0–27 дней |
0–57 |
|
28 дней — 4 года |
0–1,4 |
|
|
5–17 лет |
0–1,5 |
|
|
От 18 лет |
Не обнаружено |
|
|
Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота) |
0–4 года |
0–19 |
|
5–17 лет |
0–17 |
|
|
От 18 лет |
0–5 |
|
|
Субериновая кислота |
0–4 года |
0–20 |
|
5–17 лет |
0–8,8 |
|
|
18–27 лет |
0–2,9 |
|
|
От 28 лет |
0–10,1 |
|
|
Сукциновая кислота |
0–27 дней |
13–125 |
|
28 дней — 4 года |
17,6–79,2 |
|
|
5–17 лет |
4,9–81,3 |
|
|
От 18 лет |
0,5–16 |