Надым
Каталог анализов и услуг

Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия) в Надым

Код на бланке  GNP302
737 бонусов
7 370 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 190 ₽

Исследование выявляет мутацию в гене PABPN1, ассоциированную с окулофарингеальной мышечной дистрофией — наследственным заболеванием, при котором ослабевают мышцы век, горла, лица. Анализ используется для диагностики заболевания и при планировании беременности.

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение мутаций в гене PABPN1 (окулофарингеальная мышечная дистрофия)» в Надым. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • планирование семьи;
  • подозрение на окулофарингеальную миодистрофию на основе клинических проявлений;
  • окулофарингеальная миодистрофия у близких родственников;
  • дифференциальная диагностика птоза и дисфагии.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Что такое окулофарингеальная мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) — наследственное заболевание, при котором ослабевают мышцы головы. Главные симптомы — опущение верхнего века (птоз) и нарушение глотания (дисфагия).

Как правило, первые признаки болезни появляются в возрасте 40–60 лет. Лишь в 5–10% случаев оно может заявить о себе раньше — в 15–20 лет.

Со временем мышечная дистрофия прогрессирует: веко может опуститься до такой степени, что для зрения останется лишь небольшая щель, а трудности глотания могут мешать есть и пить. Нередко присоединяются и другие симптомы: атрофия языка, слабость мышц лица, из-за чего происходит ухудшение мимики, ограничение взора вверх, общая мышечная слабость, особенно в области шеи и дистальных отделов конечностей.

Развитие болезни прогнозируют по уровню дисфагии — то есть по тому, насколько трудно человеку глотать. В тяжёлом проявлении это состояние может привести к опасной для жизни аспирационной пневмонии — воспалению лёгких, которое возникает из-за попадания в них слюны или частиц пищи.

Специального лечения ОФМД не существует, симптомы снимают при помощи терапевтических или хирургических методов. Назначают физические упражнения, способствующие поддержанию мышечного тонуса, улучшению периферического кровоснабжения.

Мутация в гене PABPN1

Окулофарингеальную мышечную дистрофию вызывает нарушение в гене PABPN1. Этот ген регулирует работу белка ПАСБ1 (полиаденилат-связывающего белка, ответственного за хранение генетической информации в клетках).

Из-за сбоя в работе гена PABPN1 структура белка ПАСБ1 меняется: в ней накапливается слишком много аланина — аминокислоты, которая в норме обеспечивает энергией мышцы, головной мозг, центральную нервную систему, поддерживает иммунитет.

Но если аланина в организме становится слишком много, он в избыточном количестве откладывается в мышцах и не даёт им работать как следует. Со временем это может привести к мышечной слабости.

Источники

  1. Евтушенко С. К., Иванова М. Ф., Шаймурзин М. Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия. Научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента // Международный неврологический журнал. 2011. № 7. С. 12–18.
  2. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy // Handb Clin Neurol. 2011. Vol. 101. P. 181–192. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00014-1
  3. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy: a polyalanine myopathy // Curr Neurol Neurosci Rep. 2009. Vol. 9(1). P. 76–82. doi:10.1007/s11910-009-0012-y
  4. Yamashita S. Recent progress in oculopharyngeal muscular dystrophy // J Clin Med. 2021. Vol. 10(7). P. 1375. doi:10.3390/jcm10071375
  5. Smith I. C., Chakraborty S., Bourque P. R., et al. Emerging and established biomarkers of oculopharyngeal muscular dystrophy // Neuromuscul Disord. 2023. Vol. 33(11). P. 824–834. doi:10.1016/j.nmd.2023.09.010

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Фрагментарный анализ

Что еще назначают с этим исследованием

АТ к MUSK рецептору
Вен. кровь (+190 ₽) 570 8 дней
570 бонусов
5 700 ₽
В корзину
8 дней
Вен. кровь 190 ₽
5 700 ₽
В корзину
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 190 ₽
4 620 ₽
В корзину
462 бонуса
4 620 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 190 ₽
4 620 ₽
В корзину
27 бонусов
270 ₽
В корзину
1 день
Капилл. кровь 220 ₽
270 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Интерпретация результата

В норме в гене PABPN1 не больше 10 тринуклеотидных последовательностей. В мутировавшем гене бывает от 11 до 18 GCN-повторов. Чем их больше, тем тяжелее протекает заболевание.

Кроме того, тяжесть заболевания и сама вероятность появления симптомов зависят от формы мутации. В ДНК присутствует два варианта одного и того же гена: один переходит от отца, а другой от матери. Если нарушение есть только в одном гене из пары, мутация называется гетерозиготной, в таком случае риск развития заболевания ниже. Если от обоих родителей достался мутировавший ген, мутация называется гомозиготной. Она повышает вероятность развития болезни и тяжесть её протекания.

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Количество GCN-повторов 
Диагностическая значимость
Количество GCN-повторов  10 — нормальные аллели 
Диагностическая значимость Нормальные аллели, диагноз ОФМД исключён
Количество GCN-повторов  11 — умеренное увеличение 
Диагностическая значимость При гетерозиготном состоянии заболевание не развивается. При гомозиготном состоянии развивается лёгкая форма заболевания
Количество GCN-повторов  12–18 — выраженная экспансия 
Диагностическая значимость Выраженная экспансия. При гетерозиготном состоянии развивается классическая форма заболевания. При гомозиготном состоянии развивается тяжёлая форма заболевания