Панель "Женские наследственные опухоли" в Нальчике
Исследование включает анализ 24 генов, связанных с наследственными формами рака яичников, молочной железы и эндометрия. Результаты теста помогают оценить риск развития болезни и разработать персональный план профилактики.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- случаи рака у близких родственников, особенно в молодом возрасте;
- один и тот же тип рака у нескольких членов семьи, например рак молочной железы, яичников;
- диагностированный в молодом возрасте рак, например опухоль молочной железы до 45 лет;
- множественные первичные опухоли: например рак обеих молочных желёз, яичников и поджелудочной железы у одного человека;
- опухоли, связанные с наследственными синдромами, например трижды негативный рак молочной железы при синдроме Линча.
Подробное описание исследования
Наследственный рак
Наследственным раком, или наследственными опухолевыми синдромами, называют онкологические заболевания, которые развиваются из-за передачи из поколения в поколение патогенных генетических мутаций.
На долю наследственного рака приходится около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний.
Ключевые особенности наследственного рака: раннее начало болезни (в возрасте до 45–50 лет, а иногда и раньше), возникновение сразу нескольких независимых опухолей, отягощённый семейный анамнез.
Панель «Женские наследственные опухоли»
Панель представляет собой исследование 24 генов, ассоциированных с различными видами злокачественных опухолей у женщин.
Панель выявляет:
- однонуклеотидные (SNV) и мультинуклеотидные (MNV) варианты в экзонах исследуемых генов. Это точечные изменения в ДНК, при которых один или несколько соседних нуклеотидов (единиц генетического кода) заменяются на другие. Такие изменения способны приводить к нарушению функционирования белков и провоцировать заболевания соединительной ткани;
- малые вставки и делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах исследуемых генов. Небольшие фрагменты ДНК, которые дублируются (вставки) или отсутствуют (делеции). Такие изменения нарушают структуру гена и могут приводить к патологическим состояниям;
- вариации числа копий генов (CNV), включая делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями). Это крупные изменения в ДНК, при которых целые участки гена могут дублироваться (дупликации) или отсутствовать (делеции). Это может нарушать работу клеток и приводить к заболеваниям соединительной ткани.
Исследование позволяет выявить гены, которые могли повлиять на развитие наследственных опухолей, точно установить диагноз и подобрать оптимальное лечение.
Преимущества метода
NGS (секвенирование нового поколения) — наиболее современный метод генетического исследования. Он обеспечивает не менее 70 прочтений каждого участка генома, минимизируя влияние технических ошибок на результаты исследования. Благодаря этому удаётся с высокой точностью выявлять даже редкие или сложные мутации, а также оценивать их возможную связь с заболеванием. Метод позволяет анализировать большое количество генов одновременно, что особенно важно при наследственных заболеваниях, связанных с множественными мутациями в разных участках генома.
Ограничения метода
Метод NGS не выявляет варианты в генах с псевдогенами, паралогами и сегментарными повторами. Точность метода может снижаться в сложных участках генома (GC-богатые и poly-n участки). Вероятность обнаружения причины заболевания составляет от 20 до 45%.
Исследуемые гены и ассоциированные с ними заболевания
Гены, исследуемые в панели «Женские наследственные опухоли», можно разделить на несколько групп — в зависимости от того, с какой болезнью они связаны.
Синдром наследственного рака молочной железы и яичников — наследственное заболевание, при котором у женщины существенно возрастает риск развития злокачественных опухолей. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если хотя бы у одного из родителей есть патогенная мутация, то с вероятностью 50% ребёнок её унаследует.
- BRCA1, BRCA2 — гены-супрессоры опухолевого роста.
- BARD1, BRIP1 — стабилизируют ген BRCA1.
- CHEK2 — участвует в регуляции клеточного цикла и восстановлении ДНК.
- NBN — распознаёт повреждения ДНК, участвует в её восстановлении.
- PALB2 — кодирует белок, необходимый для правильной работы BRCA1.
- RAD50, RAD51C, RAD51D — участвуют в восстановлении ДНК
Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) — генетическое состояние, способное привести к раку кишечника, эндометрия, яичников, желудка. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- EPCAM — участвует в росте и развитии клеток.
- MLH1 — способствует восстановлению ДНК.
- MSH6 — распознаёт ошибки ДНК.
- PMS2 — отвечает за удаление некорректной генетической информации в ДНК
Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором существенно повышается риск развития рака молочной железы, яичников, в некоторых случаях — рака кишечника, желудка, поджелудочной железы, лёгких. Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный.
- STK11 — поддерживает рост и запрограммированную гибель клеток
Синдром Ли — Фраумени — редкое генетическое заболевание, которое с высокой долей вероятности приводит к раку молочной железы, саркоме, опухолям головного мозга, надпочечников, а также к лейкемии. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает вероятность 50% передачи генетической поломки потомству.
- TP53 — ген-супрессор опухолевого роста
Наследственные синдромы с множественными опухолями — генетические заболевания, при которых развивается предрасположенность к различным видам опухолей, часто в молодом возрасте или у нескольких членов одной семьи.
- BLM — синдром Блума.
- CDH1 — дольковый рак молочной железы.
- NF1 — нейрофибросаркома.
- NTHL1 — наследственный колоректальный рак.
- PTEN — синдром Коудена.
- RECQL4 — синдром Ротмунда — Томсона.
- SMARCA4 — саркома, рак лёгкого, рак яичников, эндометриальный рак.
- XRCC2 — рак молочной железы, яичников
Список исследуемых генов
BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH6, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL4, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, следует сообщить об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результатов и дальнейшие шаги
Результат исследования — заключение биоинформатика (клинического интерпретатора). В заключении предоставляется информация о выявленных патогенных и вероятно патогенных вариантах, которые могут иметь отношение к клинической картине, описанной в предоставленной медицинской документации.
Для целостной и объективной интерпретации результата исследования необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Если в результате исследования были выявлены клинически значимые варианты, имеющие отношение к заболеванию, врач может назначить дополнительное обследование родителей или других родственников пациента.
Если клинически значимые варианты не были выявлены, но подозрение на генетическую природу заболевания осталось, врач может назначить дополнительные генетические исследования: полное секвенирование экзома или генома.