НИПТ-комплекс ДНК-скрининг (6 синдромов, 4 моногенных заболевания) в Нефтекамск

Комплексное исследование позволяет выявить мутации, которые ассоциированы с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная несиндромальная тугоухость.

Исследование имеет важное значение для пар, планирующих зачатие, так как позволяет оценить риск рождения ребёнка с этими генетическими заболеваниями. Также анализ проводят новорождённым, чтобы выявить наследственную болезнь на ранней стадии.

Подробнее об анализе «Скрининг на носительство 4 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (мутации, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью)» →

Генетическое исследование крови беременной женщины позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий, связанных с половыми хромосомами.

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.

Подробнее об анализе «НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом)» →