Исследование позволяет выявить в генах TPP1, PPT1 и CLN6 распространённые мутации, которые приводят к редким генетическим заболеваниям — нейрональным цероидным липофусцинозам (НЦЛ). У пациентов с НЦЛ в тканях накапливается токсичный пигмент липофусцин. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на НЦЛ для подтверждения диагноза.