Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp в Нижнегорском
Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.
Синонимы и связанные понятия
Genetic analysis with identification of PAH gene mutations, Phenylketonuria, болезнь Феллинга, ген фермента фенилаланингидроксилазы, фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к анализу:
- оценка риска рождения ребёнка с фенилкетонурией;
- подозрение на фенилкетонурию (уменьшение размеров черепа, психические и речевые нарушения, трудности с координацией движений).
Подробное описание исследования
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина и в организме накапливаются токсичные продукты её распада.
Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых и первые 2–3 месяца, как правило, протекает бессимптомно.
Характерные признаки фенилкетонурии:
- вялость;
- нарушение тонуса мышц;
- задержка психомоторного развития;
- неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
- специфический «мышиный» запах мочи.
Классическая фенилкетонурия обусловлена мутациями гена фенилаланингидроксилазы (РАН).
Ген PAH
Ген PAH регулирует работу фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за обмен аминокислоты фенилаланина (ФА). ФА поступает в организм с белковыми продуктами и используется для производства собственных белков.
Мутация Arg408Trp в гене PAH «отключает» фенилаланингидроксилазу, в результате фенилаланин и токсические продукты его распада накапливаются во внутренних органах, прежде всего в головном и спинном мозге, постепенно разрушая их. Такая мутация встречается в 50% случаев фенилкетонурии на территории России.
Фенилкетонурия передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что заболевание развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре составляет 25%.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Микроматричный анализ
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.035
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённой.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.