Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HEXA, которые приводят к болезни Тея — Сакса, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом развиваются тяжёлые неврологические нарушения: судороги, паралич, умственная отсталость. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на болезнь Тея — Сакса для подтверждения диагноза.
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Болезнь Тея — Сакса» в Нижнем Новгороде указаны на странице с подробным описанием исследования.