Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X) в Норильске

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• диагностика нарушений гормонального фона, невынашивания беременности, бесплодия у женщин;
• нарушения менструального цикла;
• маточные кровотечения;
• поиск причин бесплодия у мужчин;
• оценка эффективности гормональной терапии.

Подробное описание исследования

Что такое фолликулостимулирующий гормон

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) — вещество, которое образуется в передней доле гипофиза и регулирует работу половых желёз.

Количество фолликулостимулирующего гормона зависит от половых гормонов — снижение их концентрации в крови стимулирует выработку ФСГ.

У женщин ФСГ вместе с лютеинизирующим гормоном (ЛГ) контролирует созревание яйцеклетки и овуляцию, у мужчин — отвечает за рост семявыводящих канальцев, уровень тестостерона и выработку спермы.

Повышение уровня ФСГ у взрослых пациентов встречается при патологиях репродуктивной системы, нарушениях работы гипоталамуса и гипофиза, а также при некоторых генетических особенностях. Всё это может привести к трудностям с зачатием ребёнка.

Дефицит фолликулостимулирующего гормона у женщин препятствует овуляции, а у мужчин — нормальному сперматогенезу СперматогенезРазвитие мужских половых клеток — сперматозоидов.. Это может стать причиной бесплодия. Наиболее распространённая причина пониженного ФСГ — нарушение функции гипоталамуса или гипофиза.

Бета-полипептид ФСГ

Бета-полипептид фолликулостимулирующего гормона — это белок, который входит в состав ФСГ и кодируется геном FSHB.

Иногда в гене FSHB происходят мутации и вместо тирозина (аминокислоты, необходимой для синтеза ФСГ), в организме начинает вырабатываться вещество, которое останавливает выработку тирозина (в медицине его называют терминаторный кодон, или стоп-кодон).

Со временем это приводит к дефициту ФСГ и, как следствие, к нарушению менструального цикла и бесплодию у женщин и к ухудшению качестве спермы у мужчин.

Обнаружить мутации в гене FSHB позволяет лабораторное исследование. Его результаты позволяют разработать тактику лечения, чтобы скорректировать дефицит ФСГ в организме и повысить шансы на естественное зачатие ребёнка.

Источники

1. Kumar T. R. Rerouting of follicle-stimulating hormone secretion and gonadal function // Fertil Steril. 2023. Vol. 119(2). P. 180–183. doi:10.1016/j.fertnstert.2022
2. Zhao C., Zhai Y., Geng R., et al. Genetic analysis of activin/inhibin β subunits in zebrafish development and reproduction // PLoS Genet. 2022. Vol. 18(12). P. e1010523. doi:10.1371/journal.pgen.1010523
3. Schang G., Toufaily C., Bernard D. J. HDAC inhibitors impair Fshb subunit expression in murine gonadotrope cells // J Mol Endocrinol. 2019. Vol. 62(2). P. 67–78. doi:10.1530/JME-18-0145