Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7 в Новоалтайск

Код на бланке GNP208

Исследование крови на 13 генетических мутаций, которые приводят к развитию синдрома Смита — Лемли — Опица. Это патология обмена холестерина, зачастую проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, нарушением формирования пальцев рук и ног, пороками развития внутренних органов. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

7-dehydrocholesterol reductase deficiency, RSH syndrome, SLO syndrome, SLOS, Smith-Lemli-Opitz syndrome, дефицит 7-дегидрохолестерол-редуктазы, СЛОС

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7» в Новоалтайск. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.

Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования

Зачем сдавать этот анализ?

Исследование рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для молекулярно-генетического подтверждения диагноза.

Подготовка
к анализу

Расшифровка
и референсы

Сдать анализ
на дому

Заказать анализ

Подробное описание исследования

Синдром Смита — Лемли — Опица

К числу моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования, относят синдром Смита — Лемли — Опица.

Заболевание связано с мутациями в гене DHCR7. Он кодирует особый фермент (7-дегидрохолестерол-редуктазу), который участвует в обмене холестерина. Из-за генетической поломки у людей с синдромом Смита — Лемли — Опица возникает нехватка этого фермента и синтез холестерина в организме нарушается.

Зачем организму нужен холестерин? Это вещество содержится в каждой из клеток организма и необходимо для их построения. Также он участвует в образовании многих гормонов, жёлчных кислот, витамина D.

В норме основное количество холестерина вырабатывается печенью, меньшее — поступает извне, с пищей животного происхождения. Но у пациентов с синдромом Смита — Лемли — Опица синтез холестерина в организме нарушен. В результате в крови, нервной системе и тканях накапливаются токсичные побочные продукты обмена холестерина, что негативно влияет на развитие многих систем организма.

Степень выраженности синдрома у разных пациентов варьируется от незначительных нарушений физического и умственного развития (трудности в обучении, поведенческие проблемы) до глубокой умственной отсталости и серьёзных проблем с физическим состоянием.

Наиболее распространённые симптомы синдрома Смита — Лемли — Опица:

низкорослость;
специфические черты лица (опущенное веко (птоз), своеобразный разрез глаз, запавшая переносица, смотрящие вперёд ноздри);
маленький размер головы (микроцефалия);
умственная отсталость;
пороки развития сердца, лёгких, почек, желудочно-кишечного тракта и половых органов;
дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия) или срастание второго и третьего пальцев ног (синдактилия).

Лечение при синдроме Смита — Лемли — Опица зависит от состояния пациента и обычно включает в себя специальную диету, богатую продуктами с холестерином. При выраженных пороках развития требуется хирургическое лечение, а также нейрореабилитация, например массаж, лечебная физкультура.

Заказать анализ

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Генотипирование на ДНК-микрочипах

Заказать анализ

Подготовка к исследованию

Кровь следует сдавать натощак.
За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результата

Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Референсные значения

Мутаций не обнаружено.